蘇州2024年11月25日 /美通社/ -- 近日，在北京大學第三醫(yī)院心血管內(nèi)科監(jiān)護病房，順利完成由銳正基因（蘇州）有限公司自主研發(fā)的基因編輯藥物ART001注冊I期臨床試驗的轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌?。ˋTTR-CM）首位受試者用藥。主要研究者北京大學第三醫(yī)院唐熠達副院長及心血管內(nèi)科陳寶霞主任醫(yī)師率領的特發(fā)性心肌病多學科團隊攜手完成首例患者給藥，標志著臨床專家為罕見病治療策略的積極探索和該創(chuàng)新藥研發(fā)進程又一重大階段性進展。1年前確診為（ATTR-CM）的高女士（化名），本次用藥后，有潛力終生只需用藥一次即可停止病情進展甚至逆轉和"治愈"疾病，給患者帶來了新的希望。
ATTR-CM是一種罕見的導致多系統(tǒng)受累的進展致死性疾病，由TTR蛋白在心臟的異常沉積引起，可導致呼吸困難、疲勞、心力衰竭、心律失常等癥狀，患者發(fā)病后的預期生存期僅為2至4年。目前國內(nèi)僅有的治療藥物為穩(wěn)定TTR藥物（如氯苯唑酸）以及抑制肝臟合成TTR藥物（國內(nèi)均未上市），心內(nèi)科罕見病團隊積極參與新藥研發(fā)與臨床試驗，打破了ATTR診斷難治療難的困局，參與首個ATTR心肌病藥物氯苯唑酸在國內(nèi)上市后的多中心IV期臨床研究，反義寡核苷酸藥物eplontersen全國多中心Ⅲ期研究，抗淀粉樣轉甲狀腺素蛋白單克隆抗體ALXN2220國際多中心Ⅲ期臨床研究的中國分中心研究，提供了上述藥物在中國ATTR心肌病患者中有效性和安全性數(shù)據(jù)。
高女士在2020年基因檢測提示TTR存在一處雜合變異，診斷"淀粉樣變性周圍神經(jīng)病"，到2023年出現(xiàn)心肌受累，診斷為"轉甲狀腺素蛋白淀粉樣心肌病"，開始使用氯苯唑酸口服治療，盡管病情得到一定控制，但是還是出現(xiàn)了行走困難以及體位性低血壓的表現(xiàn)，生活質量明顯下降，ART001注射液這一藥物的出現(xiàn)，為像高女士這樣的ATTR患者帶來了一次用藥長期生存和改善生活質量的曙光。高女士為首例用藥患者，在用藥及住院觀察期間未見輸注相關反應，已順利出院，目前患者情況良好。
基于非病毒載體的體內(nèi)基因編輯是目前全球最具潛力的創(chuàng)新治療方式，但存在非常高的技術與轉化門檻，即使在素以創(chuàng)新療法開發(fā)領先聞名的美國，包括銳正基因在內(nèi)，目前也僅有四家公司獲得美國FDA臨床試驗許可，目前全球尚未有產(chǎn)品上市。銳正基因開發(fā)的ART001是全球首款獲得中美臨床試驗許可的非病毒載體體內(nèi)基因編輯藥物，在前期已經(jīng)開展的IIT研究顯示，一次性用藥即可實現(xiàn)90%以上的TTR敲降，截止至今藥效已經(jīng)穩(wěn)定維持1年，有效性達到行業(yè)領先水平。與國內(nèi)外其他類似產(chǎn)品相比，ART001在IIT臨床試驗中未見發(fā)熱等輸注相關反應，并且在脫靶安全性上表現(xiàn)優(yōu)異，即使在幾十倍飽和劑量下，也未檢測到脫靶編輯的現(xiàn)象，顯示出其在安全性和療效方面的卓越潛力。
此次北京大學第三醫(yī)院唐熠達副院長團隊與研發(fā)者共同推進此項意義重大的臨床研究，為高女士這樣的罕見病患者提供了全球領先的創(chuàng)新療法，為更多的患者提供了新的治療希望。
北京大學第三醫(yī)院唐熠達副院長表示："ATTR-CM是一種致死性的罕見病，患者通常在出現(xiàn)嚴重心臟癥狀或心力衰竭后才被確診，且確診后的平均生存期為2至4年，堪稱‘殺手級’罕見病。ART001在開展注冊I期臨床試驗之前，已經(jīng)在IIT研究中顯示了很好的安全性和TTR敲降能力。此次我院第一位ATTR-CM患者ART001的用藥過程也非常順利，到目前為止，安全性與在IIT研究中的表現(xiàn)相似，我們期待它能夠為ATTR-CM患者帶來臨床益處。"
北京大学第三医院心内科简介
北京大学第三医院心内科成立于1958年，是教育部重点学科和全国知名的心血管疾病诊疗、科研和教学单位。经过几十年艰苦奋斗，已经发展成为国家临床重点专科，是国家级冠心病介入治疗、起搏电生理和心脏康复培训基地，也是国家胸痛中心、心衰中心和房颤中心建设单位。心内科-血管医学研究所是心血管分子生物学与调节肽卫健委重点实验室和心血管受体研究北京市重点实验室。医院和科室团队一直致力于提供最先进的医疗服务，并在罕见病治疗领域不断探索和创新。此次首例基因治疗药物的成功给药，不仅是医院在罕见病治疗领域的又一重要探索，也有望为全球ATTR-CM患者带来新的治疗选择添砖加瓦。
锐正基因（苏州）有限公司简介
锐正基因（苏州）有限公司成立于2021年7月，是一家专注于全球领先的非病毒载体基因编辑技术及其产品开发与商业化的创新型生物技术公司。公司汇聚了一支拥有生物药全生命周期成功经验的专业团队，在基因编辑领域快速崛起，多个产品管线正在稳步推进。其中，ART001（ATTR）和ART002（PCSK9）已进入人体临床试验阶段，其安全性和有效性数据显著优于全球同类产品，具有成为First-in-class和Best-in-class突破性药物的潜力。
锐正基因在短短3年内已申请近10项国际专利，并成功建立了中美唯一的产业级端到端体内基因编辑技术平台。作为中国首个将脂质纳米颗粒（LNP）载体应用于体内基因编辑并推进至人体临床试验的企业，锐正基因在非病毒载体体内基因编辑领域确立了领先地位。
凭借全球领先的技术创新和卓越的临床数据，锐正基因已成为全球唯一一家可以在中美两地同时开展非病毒载体体内基因编辑产品临床试验的公司。这一成就不仅彰显了公司在行业中的领先地位，也进一步巩固了中国在全球基因编辑技术前沿的战略地位。
展望未来，锐正基因将继续以创新驱动发展，以全球视野引领行业，致力于推动基因编辑技术的商业化应用，为全球患者带来革命性治疗方案，助力人类健康事业的进步。
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