上海2020年9月27日 /美通社/ -- 今天，全國罕見病診療協(xié)作網罕見病注冊登記與診療規(guī)范培訓在上海成功舉辦。會議期間，維昇藥業(yè)與中國罕見病聯(lián)盟正式簽署戰(zhàn)略合作協(xié)議，雙方將在未來5年內，圍繞軟骨發(fā)育不全（ACH）領域開展一系列舉措，改善中國ACH的診療現(xiàn)狀，提高對中國罕見病尤其是ACH的認知，從而促進中國罕見病整體診療水平的提升，最終改善中國罕見病患者的診療方案和生活質量。
簽約后，雙方將在中國軟骨發(fā)育不全患者中開展多中心患者登記（ApproaCH）研究，包括建立中國ACH患者隊列，完成患者現(xiàn)狀調查報告，開展疾病負擔研究；將推動《中國軟骨發(fā)育不全臨床專家共識（指南）》的制定和開展培訓交流活動，提升醫(yī)務人員對罕見病的診療水平，開展疾病科普和宣傳教育逐步提升患者對疾病的認知。雙方還將重點關注ACH發(fā)病機制、產前診斷篩查及檢測、疾病診斷及臨床管理、疾病危害程度及預后的了解等方面的深入研究，為臨床診療及預防決策提供依據。
中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長、中國醫(yī)院協(xié)會副會長李林康；中國罕見病聯(lián)盟副秘書長趙琳；上海市兒童罕見病診治中心主任、新華醫(yī)院主任醫(yī)師顧學范教授；維昇藥業(yè)首席執(zhí)行官盧安邦，首席醫(yī)學官楊軍等出席了此次簽約儀式。
整合優(yōu)質資源，共助中國罕見病防治事業(yè)發(fā)展
黨中央，國務院堅持“以人民為中心”的理念，高度重視罕見病的管理。國家衛(wèi)健委、國家藥監(jiān)局、國家醫(yī)療保障局等相關部門在提升罕見病的診療能力、藥品的審評審批、藥物的可及性方面采取了一系列的措施，推動了我國罕見病衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展。盡管罕見病正受到越來越多的關注，但其一直是當今醫(yī)學難點，具有患病率低、病種繁多、疾病負擔重、難診難治等特點，比如軟骨發(fā)育不全，由于缺乏流病數據，缺乏有效的治療藥物和診療手段，患者存在“無藥可醫(yī)”的現(xiàn)狀。
“近年來，我國在罕見病的臨床研究工作、診療創(chuàng)新、藥物可及性等方面得到了快速發(fā)展。罕見病聯(lián)盟充分發(fā)揮學會組織作用，整合罕見病臨床診療、醫(yī)保、醫(yī)藥企業(yè)、社會公益組織等各方優(yōu)質資源，助力推動醫(yī)學在罕見病研究方面取得重大突破，提升罕見病防治與保障水平，促進罕見病臨床、科研與孤兒藥開發(fā)的協(xié)同創(chuàng)新。中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長、中國醫(yī)院協(xié)會副會長李林康先生指出：“本次與維昇的合作，我們希望通過多方合力，充分發(fā)揮各自優(yōu)勢，共同推動罕見病的注冊登記、標準制定和能力提升，豐富中國罕見病的流行病學數據，為國家制定醫(yī)保、醫(yī)藥、醫(yī)療方面的政策提供決策依據，助推中國罕見病防治與保障事業(yè)的發(fā)展，實現(xiàn)惠及患者的目標?！?/p>
提升認知與關愛，彌補診療空白，讓罕見病患者不再“獨行”
軟骨發(fā)育不全是一種由于軟骨內骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，發(fā)病率為1:25,000活產嬰兒[1] ，主要影響長骨，臨床表現(xiàn)為不成比例的身材矮小和一系列骨骼、神經等系統(tǒng)并發(fā)癥，患者無論在身體還是心理上都承受著巨大的壓力，很難融入社會，在就業(yè)、婚姻、生活等方面舉步維艱。此外，因病致貧、因病返貧是很多軟骨發(fā)育不全患者及其家庭的現(xiàn)狀。
“我國軟骨發(fā)育不全相關的臨床研究、宣傳教育等活動非常少，社會公眾對該疾病的認知度較低，醫(yī)療工作者對該疾病的認知及重視程度也有待提高?！鄙虾Ｊ袃和币姴≡\治中心主任、上海新華醫(yī)院主任醫(yī)師顧學范教授表示：“目前，全球對于軟骨發(fā)育不全的患者尚無根本性的治療手段，我國普通醫(yī)生也缺少相關專業(yè)知識和臨床經驗。但是，軟骨發(fā)育不全患者容易引發(fā)嚴重的并發(fā)癥，如腦積水、阻塞性睡眠呼吸暫停等，有較高的死亡風險，該疾病給患者及家庭帶來巨大的負擔，所以建立針對該類疾病專家共識對于彌補診療空白尤為重要?！?
維昇藥業(yè)首席執(zhí)行官盧安邦表示：“維昇藥業(yè)致力成為內分泌相關治療領域的專家，我們與罕見病聯(lián)盟的合作即是為了實現(xiàn)這一遠大的夢想和對患者的承諾。未來，維昇將與罕見病聯(lián)盟展開深層次的合作，同時我們也會把全球領先的治療方法及創(chuàng)新藥品引入中國，讓更多的中國患者更早地受惠于全球先進可靠的治療方案，幫助中國軟骨發(fā)育不全患者，為促進中國罕見病事業(yè)的發(fā)展做出切實貢獻，助力實現(xiàn)‘健康中國2030’。”
[1] Pauli RM. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):1-49
