秀出不凡 全國首個(gè)軟骨發(fā)育不全關(guān)愛日啟動(dòng)

上海2022年10月3日 /美通社/ -- 今天，全國首個(gè)軟骨發(fā)育不全關(guān)愛日在上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院正式啟動(dòng)，呼吁社會(huì)各界共同關(guān)注這一罕見疾病。軟骨發(fā)育不全是引發(fā)短肢矮小的主要原因，由于缺乏流行病學(xué)數(shù)據(jù)及充分的臨床研究，中國數(shù)萬名軟骨發(fā)育不全患者長期面臨著缺乏有效診療手段、缺乏有效藥物及患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)沉重等難題。來自全國各地的100多組患者家庭齊聚新華醫(yī)院，現(xiàn)場參與健康咨詢和病友會(huì)活動(dòng)、了解疾病科普、聽取專家意見。

本次關(guān)愛日活動(dòng)由中國罕見病聯(lián)盟指導(dǎo)、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院攜手國內(nèi)有影響力的軟骨發(fā)育不全（ACH）患者及家屬社群"一米三的視界"共同發(fā)起、專注于內(nèi)分泌相關(guān)治療領(lǐng)域的創(chuàng)新型生物醫(yī)藥公司維昇藥業(yè)支持。中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康表示："近幾年，國家鼓勵(lì)罕見病研究和用藥保障的政策不斷出臺(tái)，圍繞軟骨發(fā)育不全的疾病研究、學(xué)術(shù)交流和藥物研發(fā)也取得很大進(jìn)展。相信隨著‘10.3軟骨發(fā)育不全關(guān)愛日'系列活動(dòng)及相關(guān)疾病和藥物研究的持續(xù)開展，整個(gè)社會(huì)將會(huì)不斷增進(jìn)對這一罕見病群體的理解、認(rèn)同、關(guān)心和支持，‘集腋成裘，聚沙成塔'，我們呼吁更多社會(huì)力量加入到罕見病人群的保障中，祝福ACH患者擁有更加燦爛的明天。"

"一米三的視界"發(fā)起人、軟骨發(fā)育不全患者家屬沈繼良介紹："每年的10月3日都是我們?nèi)珖浌前l(fā)育不全患者家庭相聚的日子，這個(gè)傳統(tǒng)已經(jīng)延續(xù)多年。"一米三"是ACH患者與眾不同的視角，我們呼吁發(fā)起"10.3軟骨發(fā)育不全關(guān)愛日"，以此鼓勵(lì)A(yù)CH群體敢于突破自我、秀出不凡，并呼吁社會(huì)各界力量給予這個(gè)罕見病人群更多關(guān)注與關(guān)愛，共同促進(jìn)疾病的可診可治。"

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院臨床遺傳中心執(zhí)行主任余永國教授多年致力于軟骨發(fā)育不全的疾病研究和臨床診治，他強(qiáng)調(diào)："軟骨發(fā)育不全不僅僅是身材矮小，而是一種多系統(tǒng)累及的致死致殘的罕見內(nèi)分泌疾病，患者在不同年齡階段會(huì)發(fā)生嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)及骨骼系統(tǒng)并發(fā)癥和合并癥，需要家長引起重視。借由關(guān)愛日活動(dòng)，我們希望向全國的患者家庭傳遞出早診早治、科學(xué)面對疾病的積極態(tài)度。"

在中國罕見病聯(lián)盟的主導(dǎo)下，中國首個(gè)軟骨發(fā)育不全流行病學(xué)研究于2020年啟動(dòng)并延續(xù)至今：包括啟動(dòng)中國軟骨發(fā)育不全多中心患者登記研究（ApproaCH）項(xiàng)目，建立中國ACH患者隊(duì)列，推進(jìn)首個(gè)《軟骨發(fā)育不全診斷及治療專家共識》的出臺(tái)等，集結(jié)各方力量共同推動(dòng)數(shù)萬名中國軟骨發(fā)育不全的患者可診、可治、可及。

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院是ApproaCH 研究的牽頭單位，項(xiàng)目主要研究者、中國罕見病聯(lián)盟軟骨發(fā)育不全學(xué)組組長、上海市兒童罕見病診治中心主任顧學(xué)范教授表示："缺乏基礎(chǔ)流行病學(xué)數(shù)據(jù)，向來是攻克罕見病的一大難題。ApproaCH項(xiàng)目正是幫助我們了解ACH疾病樣貌的一項(xiàng)基礎(chǔ)登記研究——了解中國ACH患者的流行病學(xué)分布特征、生長曲線、疾病負(fù)擔(dān)和生活質(zhì)量等，不論對于醫(yī)生還是患者都意義重大，有利于提升疾病診治，促進(jìn)新型藥物的研發(fā)。"

作為今年軟骨發(fā)育不全關(guān)愛日的一項(xiàng)重要活動(dòng)，由中國罕見病聯(lián)盟指導(dǎo)、"一米三的視界"發(fā)起、維昇藥業(yè)支持的首屆"不凡視界"攝影大賽也于關(guān)愛日前夕在線上順利收官。活動(dòng)鼓勵(lì)A(yù)CH群體通過投稿原創(chuàng)照片和故事秀出不凡才華，期間累計(jì)收到來自全國軟骨發(fā)育不全患者家庭的投稿85份，合計(jì)近500幅攝影作品及照片背后的患者故事。

維昇藥業(yè)首席執(zhí)行官兼董事盧安邦先生表示："來自全國ACH家庭的投稿作品令人動(dòng)容，展示出他們直面疾病挑戰(zhàn)、勇于秀出不凡的生活態(tài)度，弘揚(yáng)了積極向上的社會(huì)正能量。作為ACH領(lǐng)域藥物研究的重要參與者，維昇藥業(yè)目前在研針對治療軟骨發(fā)育不全的藥物TransCon CNP正處于臨床研發(fā)階段^[1]。作為一家有責(zé)任的創(chuàng)新藥企，維昇在2020年就與中國罕見病聯(lián)盟簽署了長達(dá)五年的戰(zhàn)略合作協(xié)議，啟動(dòng)了包括ApproaCH研究在內(nèi)的中國首個(gè)軟骨發(fā)育不全流行病學(xué)研究項(xiàng)目，與產(chǎn)、學(xué)、研、患者組織等各方攜手，一起為了解和攻克這個(gè)罕見病而努力。"