上海2018年3月1日電 /美通社/ -- 有這樣的一群孩子，他們的童年既聽(tīng)不見(jiàn)蟲(chóng)鳴鳥(niǎo)叫，也無(wú)法感受城市的喧囂。
他們是聽(tīng)障兒童，聽(tīng)力和語(yǔ)言障礙，像一道無(wú)形門(mén)檻，擋住了他們與外界交流的路。
2018年3月3日主題為“聽(tīng)見(jiàn)未來(lái)，從預(yù)防開(kāi)始”的國(guó)際愛(ài)耳日，旨在提高大眾對(duì)聽(tīng)力保護(hù)的重視及預(yù)防聽(tīng)力損失的意識(shí)。
耳聾居各類(lèi)殘疾之首
據(jù)世界衛(wèi)生組織2013年報(bào)告，全球有3.6億人有聽(tīng)力殘疾，占全球總?cè)丝诘?.3%。目前，我國(guó)是世界上聽(tīng)力殘疾人數(shù)最多的國(guó)家，聽(tīng)力殘疾人群有2780萬(wàn)，人數(shù)居各類(lèi)殘疾之首（33%），其中不足7歲的患兒約80萬(wàn)。
《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告（2012）》數(shù)據(jù)顯示，每年有3.5萬(wàn)先天性聾兒出生，耳聾已經(jīng)成為最常見(jiàn)的出生缺陷之一。加上遲發(fā)性耳聾及藥物性耳聾患者，每年新增的聽(tīng)障兒童超過(guò)6萬(wàn)。
新生兒出生聽(tīng)力缺陷給患者及其家庭帶來(lái)了嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。針對(duì)我國(guó)耳聾發(fā)生率高、數(shù)量多、危害大、預(yù)防工作薄弱的現(xiàn)實(shí)，康碼呼吁大家重視預(yù)防工作，降低耳聾發(fā)生率。
60%的耳聾與遺傳基因有關(guān)
導(dǎo)致耳聾的主要因素有兩種：遺傳基因和外界環(huán)境。經(jīng)聽(tīng)力障礙病因?qū)W研究顯示，全球范圍內(nèi)約60%的耳聾患者與遺傳基因有關(guān)。并且，我國(guó)耳聾基因攜帶人群非常龐大，正常人群中耳聾基因的攜帶率約為4%至6%。北京301醫(yī)院聾病分子診斷中心曾在全國(guó)28個(gè)省市做過(guò)10880例耳聾基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)每100名聽(tīng)力正常人中，就有6人攜帶了耳聾突變基因。
很多遺傳性耳聾的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，如果父母攜帶相同的耳聾基因，則孩子有25%的概率會(huì)是先天性耳聾的患兒，有50%的概率是耳聾基因的攜帶者。這也解釋了為何聽(tīng)力正常的父母會(huì)生育聾兒，并且臨床數(shù)據(jù)顯示，90%聾兒的父母聽(tīng)力正常。
目前中國(guó)人群中有幾種最常見(jiàn)的致聾基因：GJB2、SLC26A4、GJB3及線粒體12S rRNA等。如GJB2基因缺陷致聾在遺傳性耳聾中占比達(dá)35%，主要表型為語(yǔ)前，全頻耳聾；SLC26A4基因缺陷占遺傳性耳聾比例達(dá)12%；線粒體12S rRNA主要引起藥物性耳聾。
如今，隨著技術(shù)的發(fā)展，基因檢測(cè)正在成為耳聾臨床預(yù)防和治療的一項(xiàng)非常重要的手段。通過(guò)基因檢測(cè)，可以發(fā)現(xiàn)攜帶耳聾突變基因的高危人群，對(duì)他們進(jìn)行婚育指導(dǎo)和產(chǎn)前診斷，避免生育聾兒后代，實(shí)現(xiàn)耳聾精準(zhǔn)防控。
產(chǎn)前基因篩查不僅可減少耳聾出生缺陷，還可指導(dǎo)藥物性耳聾基因攜帶者安全用藥，避免“一針致聾”。兒童若攜帶線粒體12S rRNA基因突變，感冒發(fā)燒時(shí)注射如慶大霉素等常見(jiàn)藥物后，就會(huì)導(dǎo)致耳聾。
另外，目前的新生兒聽(tīng)力出生缺陷的主要措施是聽(tīng)力篩查，但有些遲發(fā)型耳聾兒童在傳統(tǒng)的聽(tīng)力篩查中無(wú)法發(fā)現(xiàn)?；驒z測(cè)可以早期發(fā)現(xiàn)有聽(tīng)力障礙的兒童，早干預(yù)、早治療，避免因聾致啞發(fā)生。
康碼呼吁重視出生缺陷預(yù)防
基因技術(shù)發(fā)展不斷賦能大健康產(chǎn)業(yè)，推動(dòng)了精準(zhǔn)健康管理時(shí)代的到來(lái)，醫(yī)明康德旗下基于全基因組檢測(cè)的精準(zhǔn)健康管理產(chǎn)品 -- 康碼，通過(guò)檢測(cè)人體30億堿基對(duì)，25000個(gè)基因，精準(zhǔn)揭示457種疾病先天風(fēng)險(xiǎn)。康碼含402種攜帶者狀態(tài)，可以精準(zhǔn)檢測(cè)家族性隱性基因變異，提示后代遺傳病風(fēng)險(xiǎn)，幫助用戶實(shí)現(xiàn)出生缺陷精準(zhǔn)預(yù)防。
孩子的健康，是一個(gè)家庭較大的幸福，同時(shí)，孩子關(guān)乎的也是國(guó)家的未來(lái)?？荡a呼吁重視從源頭上避免包括耳聾在內(nèi)的新生兒出生缺陷，利用前沿的基因科技及精準(zhǔn)健康管理服務(wù)，提高人口素質(zhì)，助力更好地推進(jìn)“健康中國(guó)”的戰(zhàn)略實(shí)施。
