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丁香園致國(guó)際罕見病日:遇到一出生就注定的罕見病,我們能做些什么

2020-02-29 09:00 7371

杭州2020年2月29日 /美通社/ -- 2020年的2月29 日,一個(gè)罕見的日子正在悄然到來(lái)。 根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義,患病人數(shù)占地區(qū)總?cè)丝?0.065%~0.1% 之間的疾病或病變,稱為罕見病。雖然單看某一種罕見病,患病率較低,但目前全球已發(fā)現(xiàn)的罕見病約占人類已知疾病的 10%,所以罕見病其實(shí)并不罕見。

2月29日是國(guó)際罕見病日,這四年一遇的日子,與其說(shuō)是紀(jì)念,不如說(shuō)是喚醒,喚醒人們、告訴人們還有那么一類疾病值得被關(guān)注。 在這個(gè)罕見的日子里,丁香園有幸邀請(qǐng)到了來(lái)自解放軍總醫(yī)院第三醫(yī)學(xué)中心神經(jīng)內(nèi)科的吳士文教授、北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科副主任熊暉教授以及珀金埃爾默大中華區(qū)診斷業(yè)務(wù)徐曄總經(jīng)理來(lái)聊一聊《天生注定的罕見病,可以預(yù)防嗎?》的相關(guān)話題。

《健康中國(guó)面對(duì)面》罕見病專題
《健康中國(guó)面對(duì)面》罕見病專題

已知 7000 多種罕見病,80% 左右都與遺傳因素相關(guān)。而且其中有 50% 都在新生兒或者兒童期發(fā)病,剩下有 30% 的孩子,在 5 歲之前就失去了生命。吳教授用沉痛的心情為我們介紹罕見病的現(xiàn)狀。 值得注意的是,雖然 80% 的罕見病都與遺傳因素有關(guān),但不是所有的遺傳因素都是顯性的。也就是說(shuō),在我們正常人身上都攜帶著一定的突變基因,但不會(huì)表現(xiàn)出來(lái),可如果兩個(gè)攜帶相同致病基因的人在一起,生下的孩子便會(huì)容易患有罕見病。 

這樣聽起來(lái),似乎每個(gè)人一出生都有罹患罕見病的可能?這種病是防不勝防的么? 

事實(shí)上,中國(guó)對(duì)出生缺陷的防治是非常重視的。在八九十年代,我們便開始建立婦幼遺傳缺陷、出生缺陷的三級(jí)保健預(yù)防網(wǎng),涵蓋孕前檢測(cè),產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前篩查,以及新生兒篩查。徐曄答到。

在國(guó)家防控網(wǎng)絡(luò)的提前預(yù)防干預(yù)下,不少罕見病患者得到了救治,然而還有大量的罕見病患者,其治療依然是個(gè)難題。只有大概 1% 的罕見病有有效的治療方案這是吳教授給我們提供的數(shù)字,還有很多的罕見病沒(méi)有辦法做根本性的治療,患病人群只能選擇和這些病癥一起歸于塵土,或者接受這些病癥和它們一起終老。

對(duì)此,徐曄解釋道,我們認(rèn)為,在現(xiàn)階段對(duì)于罕見病的認(rèn)知、確診以及治療中,遺傳咨詢是非常重要的一環(huán)。在孕前通過(guò)婚檢和優(yōu)生檢測(cè),實(shí)際上很多的疾病是可以預(yù)知的。

我非常同意徐總說(shuō)的,熊教授也補(bǔ)充道,在 80 年代末 90 年代初的時(shí)候,只有像北京、上海、廣州這樣的大城市才能做有關(guān)苯丙酮尿癥方面的檢測(cè)。但 21 世紀(jì)以后,能夠進(jìn)行篩查的城市已經(jīng)更廣,篩查的病種也在逐漸的增加。通過(guò)三級(jí)網(wǎng)的防控,可以建立起一個(gè)良好的對(duì)罕見病等遺傳性疾病的防控體系。 那么,如今通過(guò)產(chǎn)前篩查和新生兒篩查能篩查出哪些罕見病呢?近期有懷孕計(jì)劃的寶爸寶媽應(yīng)該怎樣進(jìn)行遺傳咨詢?已經(jīng)在孕期的人安排遺傳咨詢還來(lái)得及么?剛出生的寶寶又需要及時(shí)做哪些疾病篩查呢?

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消息來(lái)源:丁香園
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