杭州2020年2月29日 /美通社/ -- 2020年的2月29 日，一個(gè)“罕見”的日子正在悄然到來。 根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，患病人數(shù)占地區(qū)總?cè)丝?0.065%～0.1% 之間的疾病或病變，稱為“罕見病”。雖然單看某一種罕見病，患病率較低，但目前全球已發(fā)現(xiàn)的罕見病約占人類已知疾病的 10%，所以“罕見病”其實(shí)并不“罕見”。
2月29日是國際罕見病日，這四年一遇的日子，與其說是“紀(jì)念”，不如說是“喚醒”，“喚醒”人們、告訴人們還有那么一類疾病值得被關(guān)注。 在這個(gè)罕見的日子里，丁香園有幸邀請到了來自解放軍總醫(yī)院第三醫(yī)學(xué)中心神經(jīng)內(nèi)科的吳士文教授、北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科副主任熊暉教授以及珀金埃爾默大中華區(qū)診斷業(yè)務(wù)徐曄總經(jīng)理來聊一聊《天生注定的“罕見病”，可以預(yù)防嗎？》的相關(guān)話題。
“已知 7000 多種罕見病，80% 左右都與遺傳因素相關(guān)。而且其中有 50% 都在新生兒或者兒童期發(fā)病，剩下有 30% 的孩子，在 5 歲之前就失去了生命。”吳教授用沉痛的心情為我們介紹罕見病的現(xiàn)狀。 值得注意的是，雖然 80% 的罕見病都與遺傳因素有關(guān)，但不是所有的遺傳因素都是顯性的。也就是說，在我們正常人身上都攜帶著一定的突變基因，但不會表現(xiàn)出來，可如果兩個(gè)攜帶相同致病基因的人在一起，生下的孩子便會容易患有罕見病。
這樣聽起來，似乎每個(gè)人一出生都有罹患罕見病的可能？這種病是防不勝防的么？
“事實(shí)上，中國對出生缺陷的防治是非常重視的。在八九十年代，我們便開始建立婦幼遺傳缺陷、出生缺陷的三級保健預(yù)防網(wǎng)，涵蓋孕前檢測，產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前篩查，以及新生兒篩查。”徐曄答到。
在國家防控網(wǎng)絡(luò)的提前預(yù)防干預(yù)下，不少罕見病患者得到了救治，然而還有大量的罕見病患者，其治療依然是個(gè)難題。“只有大概 1% 的罕見病有有效的治療方案”這是吳教授給我們提供的數(shù)字，還有很多的罕見病沒有辦法做根本性的治療，患病人群只能選擇和這些病癥一起歸于塵土，或者接受這些病癥和它們一起終老。
對此，徐曄解釋道，“我們認(rèn)為，在現(xiàn)階段對于罕見病的認(rèn)知、確診以及治療中，遺傳咨詢是非常重要的一環(huán)。在孕前通過婚檢和優(yōu)生檢測，實(shí)際上很多的疾病是可以預(yù)知的。”
“我非常同意徐總說的，”熊教授也補(bǔ)充道，“在 80 年代末 90 年代初的時(shí)候，只有像北京、上海、廣州這樣的大城市才能做有關(guān)苯丙酮尿癥方面的檢測。但 21 世紀(jì)以后，能夠進(jìn)行篩查的城市已經(jīng)更廣，篩查的病種也在逐漸的增加。”通過三級網(wǎng)的防控，可以建立起一個(gè)良好的對罕見病等遺傳性疾病的防控體系。 那么，如今通過產(chǎn)前篩查和新生兒篩查能篩查出哪些罕見病呢？近期有懷孕計(jì)劃的寶爸寶媽應(yīng)該怎樣進(jìn)行遺傳咨詢？已經(jīng)在孕期的人安排遺傳咨詢還來得及么？剛出生的寶寶又需要及時(shí)做哪些疾病篩查呢？
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