上海2022年5月9日 /美通社/ -- 2022年5月8日，全球新生兒篩查領域技術領導企業(yè)珀金埃爾默，重磅推出新一代串聯(lián)質譜檢測試劑盒NeoBaseTM2。該檢測試劑盒（國械注準20223400429）擁有全球獨家的檢測指標物和病種覆蓋，可精準、快速、便捷地進行四十多種新生兒遺傳代謝病的篩查，為及時有效的診斷和針對性治療提供強有力的支撐。
遺傳代謝病是影響兒童智力和體格發(fā)育的嚴重疾病，也是導致新生兒死亡和殘疾的主要原因。迄今已發(fā)現的遺傳代謝病有1000余種，雖然單病發(fā)病率低，但總體發(fā)病率可達活產嬰兒的1／500。遺傳代謝病的防治關鍵在于早篩查、早診斷、早治療。目前通過采集新生兒足跟血進行串聯(lián)質譜檢測可以早期對這些危及生命的遺傳代謝病進行篩查，通過早期診斷和治療，大部分患兒可以控制病情，避免重要器官出現不可逆的損害，以保障兒童正常的身體發(fā)育和智力發(fā)育。
珀金埃爾默此次發(fā)布的NeoBaseTM2可檢測57種指標物，具有出色的疾病篩查特異性和準確性。該試劑盒除了可篩查主要的三大類遺傳代謝?。窗被岽x病、有機酸代謝病和脂肪酸氧化代謝?。?，還新增了兩種疾病類型，過氧化物酶體病 - X連鎖腎上腺腦白質營養(yǎng)不良（X-ALD）和嘌呤代謝病 - 腺苷脫氨酶缺乏癥ADA-SCID（ADAD）。這兩種疾病均為致死率很高的罕見病，通過早期診斷和干預，可明顯提高患者存活率和生活質量，為罕見病群體帶來福音。
浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院主任醫(yī)師，中華預防醫(yī)學會出生缺陷預防與控制專業(yè)委員會新生兒遺傳代謝病篩查學組組長趙正言教授為新品發(fā)布會致辭
浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院主任醫(yī)師，中華預防醫(yī)學會出生缺陷預防與控制專業(yè)委員會新生兒遺傳代謝病篩查學組組長趙正言教授出席了當天的發(fā)布會："新生兒疾病篩查作為出生缺陷防控的第三道防線，有效地促進和保障了兒童健康。珀金埃爾默的NeoBaseTM2試劑盒在全球和國內都是獨家，希望新一代的串聯(lián)質譜試劑盒能夠讓我們的新生兒篩查工作走得更遠，讓更多的孩子和家庭受惠。"
上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院小兒內分泌、遺傳代謝病研究室主任、上海市兒童罕見病診治中心主任顧學范教授為新品發(fā)布會致辭
上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院小兒內分泌、遺傳代謝病研究室主任、上海市兒童罕見病診治中心主任顧學范教授指出："新華醫(yī)院兒研所從上世紀80年代開始首次在國內開展新生兒疾病篩查的研究，從苯丙酮尿癥到先天性甲低再到四病篩查，隨著檢測技術的進步，從這個世紀初開始，我們也采用串聯(lián)質譜技術進行多種遺傳代謝病篩查，隨著技術的更新?lián)Q代，我們的工作更加高效，能夠篩查的病種也越來越多，這樣就造福了更多有出生缺陷問題的新生兒家庭，幫助他們盡量減少因為疾病帶來的傷害和家庭經濟負擔。珀金埃爾默本次推出的新產品在篩查病種上更加豐富了，這無疑是為我們未來的工作提供了更有力的工具。"
在隨后進行的學術交流環(huán)節(jié)，濟南市新生兒疾病篩查中心主任鄒卉進行了 "新一代串聯(lián)質譜遺傳代謝病篩查"主題分享。北京大學第一醫(yī)院兒科主任醫(yī)師，X-ALD的臨床專家包新華教授進行了"腎上腺腦白質營養(yǎng)不良癥（X-ALD）的診斷和治療"主題分享。
鄒卉主任對2021年濟南市婦幼保健院參與的4000多例的NeoBaseTM2試劑盒臨床試驗的檢測結果與臨床診斷結果進行了比較分析，用實驗數據說明了試劑盒性能指標的優(yōu)異性。她還通過國內外X-ALD和ADA-SCID的篩查、診斷和治療的效果和數據展示，并結合自身開展新篩的經驗，給與會者提供了可以借鑒的流程和資料。
包新華教授從臨床分型與臨床表現、致病基因與發(fā)病機制、輔助檢查、癥狀前診斷、攜帶者篩查、產前診斷、新生兒篩查及治療等多方面深入剖析了X 連鎖腎上腺腦白質營養(yǎng)不良（X-ALD）癥。
X-ALD是一種過氧化物酶體病，由X染色體上的ABCD1基因突變引起脂肪酸β氧化異常導致極長鏈脂肪酸在人體組織蓄積所致，引發(fā)神經系統(tǒng)功能異常及腎上腺皮質功能減退。其中，95%的患者為男性，女性多為攜帶者。男性X-ALD患者和女性攜帶者的共同發(fā)病率為1/17000。
該病有兩種遺傳方式：①常染色遺傳，新生兒期發(fā)病，較為少見；②X連鎖隱性遺傳，兒童或青年期發(fā)病，主要以聽覺和視覺功能損害、智能減退、行為異常、運動障礙為主要表現，預后差。如果在患兒出現臨床癥狀之前早期診斷、積極干預，可提高患者生活質量，延長患者生命。已有臨床研究證實，早期患者經造血干細胞移植后5年生存率高達95%，而未經造血干細胞移植的患者5年生存率只有54%。
ADA-SCID(ADAD)是由腺苷脫氨酶 (ADA)缺陷引起的免疫缺陷病。ADA缺乏可導致重癥聯(lián)合免疫缺陷病 (SCID)，因為嚴重的復發(fā)性感染，在嬰兒期通常是致命性的。美國SCID發(fā)病率為1/58000，中東地區(qū)因近親結婚現象高發(fā)，發(fā)病率較高，約為1/10000活產嬰。ADA-SCID約占SCID的15%，屬于常染色體隱性遺傳病。SCID一般在2-7月齡發(fā)病，如不及時治療，患者通常在2歲內死亡。如果在患兒出現臨床癥狀之前早期篩查，則可實現早期診斷和早期干預治療。已有的臨床研究證實，患者在3.5個月內進行造血干細胞移植，可大大提高患者存活率。目前開展SCID新生兒篩查的方法以TREC分子檢測為主，如將串聯(lián)質譜技術與TREC分子檢測相結合，可迅速指明是ADAD或其他類型的SCID，也更有利于檢測晚發(fā)型ADAD（約占ADAD的~15%-20%）。
珀金埃爾默大中華區(qū)診斷事業(yè)部總經理徐曄女士出席新品發(fā)布會并致辭
珀金埃爾默大中華區(qū)診斷事業(yè)部總經理徐曄女士在致辭中說道："5月8日是母親節(jié)，我們選擇在這個特殊的日子發(fā)布NeoBaseTM2串聯(lián)質譜檢測試劑盒，是希望給每個新生兒寶寶掃除成長路上的潛在風險，讓寶寶們健康快樂地成長，更讓媽媽們安心。"
"過去的三十多年里，我們深刻感受到新生兒疾病篩查事業(yè)道阻且長，我們期待在社會各界的努力下，在專家們的指引下，通過技術的進步造福更多的遺傳代謝病患者。未來珀金埃爾默也將繼續(xù)秉承為創(chuàng)建更健康的世界而持續(xù)創(chuàng)新的公司愿景和使命，堅持研發(fā)新的產品，為中國新篩事業(yè)貢獻自己的力量。"
