中國漸凍癥患者開啟精準(zhǔn)治療新時(shí)代
上海2024年10月9日 /美通社/ -- 渤健中國宣布,中國國家藥品監(jiān)督管理局附條件批準(zhǔn)托夫生注射液(商品名:凱盛迪?)用于治療攜帶超氧化物歧化酶1(SOD1)基因突變的肌萎縮側(cè)索硬化(ALS)成人患者。此次獲批,使凱盛迪?成為中國首個(gè)獲批的ALS精準(zhǔn)治療藥物,標(biāo)志著我國正式邁入ALS治療的新時(shí)代。這也是渤健在上市了多個(gè)神經(jīng)科學(xué)領(lǐng)域的藥物之后,又在攻克ALS這個(gè)世界難題的道路上創(chuàng)造的一個(gè)重要里程碑,為ALS患者帶來了全新的希望。
ALS是一種罕見病,中國ALS的患病率約為十萬分之三,由于我國人口基數(shù)龐大,ALS患者并不罕見。ALS是運(yùn)動神經(jīng)元病中最常見的一種類型,疾病通常會導(dǎo)致患者大腦和脊髓中與運(yùn)動相關(guān)的神經(jīng)細(xì)胞逐漸死亡,從而引起全身與自主運(yùn)動相關(guān)的肌肉無力和萎縮,最終,患者往往因吞咽困難、呼吸肌無力等問題而死亡,存活時(shí)間通常為3-5年。
SOD1是第一個(gè)被發(fā)現(xiàn)的ALS致病基因。目前,已知由SOD1基因突變引起的ALS約占所有ALS的2%,屬于超罕疾病。在所有ALS患者中,無論有無家族病史,都有一定幾率是由SOD1基因突變引起。因此,患者應(yīng)該盡早開啟基因檢測,來明確自身所患ALS是否與特定基因突變相關(guān),這對于疾病的精準(zhǔn)診斷、預(yù)后和精準(zhǔn)治療具有重要意義。
SOD1-ALS患者的平均發(fā)病年齡約為50歲,中位生存期為2.7年,平均病程約為5年。患者多為脊髓起病,主要特點(diǎn)為下肢起病,典型表現(xiàn)為上下神經(jīng)元同時(shí)受損。由于疾病具有致死性,患者對于針對明確靶點(diǎn)的對因治療藥物需求極為迫切。
凱盛迪是一種反義寡核苷酸(ASO)藥物,可通過減少SOD1蛋白合成,減少毒性SOD1蛋白的蓄積,從而減輕運(yùn)動神經(jīng)元的損傷,減緩疾病進(jìn)展。北京大學(xué)第三醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科樊東升主任表示:"ALS的治療一直是世界性難題,目前獲批上市的治療藥物療效十分有限,且大都局限于疾病生理機(jī)制的某一個(gè)方面。此次托夫生注射液在中國的獲批,是ALS精準(zhǔn)治療具有里程碑意義的事件,將開啟包括中國ALS患者在內(nèi)對因治療的新時(shí)代。"
北京協(xié)和醫(yī)院崔麗英教授表示:"SOD1是我國ALS患者中最常見的致病基因,約38%的家族性ALS與SOD1基因突變有關(guān),部分散發(fā)性ALS患者同樣存在SOD1基因突變,且兩部分患者群體的人數(shù)相當(dāng)。從治療的角度可以重點(diǎn)篩查SOD1基因,讓患者得到更早和更精準(zhǔn)的治療。此次托夫生的獲批不僅為SOD1-ALS患者人群帶來了治療希望,填補(bǔ)了我國ALS精準(zhǔn)診療的空白,也在一定程度上為ALS領(lǐng)域的藥物研發(fā)提供了信心與動力。"
北京東方絲雨漸凍人罕見病關(guān)愛中心理事長王金環(huán)表示:"托夫生注射液在我國獲批,是一則振奮人心的好消息。作為患者組織,我們由衷感謝國家和企業(yè)所付出的持之以恒的努力與推動,讓罕見病創(chuàng)新藥物能夠迅速進(jìn)入中國。雖然這個(gè)藥物僅針對發(fā)生SOD1基因突變的ALS患者,但深深鼓舞了整個(gè)ALS患者群體,讓他們重新燃起了好好活下去的信心。我們期待隨著醫(yī)學(xué)的不斷進(jìn)步,未來有更多的患者迎來‘解凍’的希望。"
北京病痛挑戰(zhàn)基金會副理事長王奕鷗表示:"在2014年,風(fēng)靡全球的‘冰桶挑戰(zhàn)賽'將ALS這一疾病帶入了大眾的視野,自此,社會各界開始廣泛聚焦ALS乃至罕見病領(lǐng)域。近年來,我國罕見病領(lǐng)域?qū)崿F(xiàn)了諸多里程碑式的發(fā)展,然而漸凍癥領(lǐng)域仍舊充滿未知和挑戰(zhàn)。此次,托夫生注射液在我國獲批,讓我們欣喜萬分,這不僅是獻(xiàn)給‘冰桶挑戰(zhàn)賽’十周年的一份厚禮,更為我國ALS患者群體帶來了治療的曙光。"
渤健亞太區(qū)總裁丁偉波表示:"托夫生注射液在中國的獲批上市,充分彰顯了我國政府對罕見病群體的深切關(guān)愛,以及不遺余力加快創(chuàng)新藥物審評審批的堅(jiān)定決心和高效行動力。作為一家全球領(lǐng)先的生物科技公司,渤健很榮幸能將這款全球首個(gè)ALS對因治療藥物帶給中國的SOD1-ALS患者。我們期待與各方攜手,共同探索和推動我國ALS診療領(lǐng)域的發(fā)展,讓更多中國患者獲益,助力健康中國2030愿景實(shí)現(xiàn)。"