北京2023年11月24日 /美通社/ -- 近日,2023年中國(guó)罕見(jiàn)病大會(huì)在北京召開(kāi)。在本屆大會(huì)分論壇十二"內(nèi)分泌遺傳代謝罕見(jiàn)病"上,由中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟/北京罕見(jiàn)病診療與保障學(xué)會(huì)、天津大學(xué)藥學(xué)院醫(yī)藥政策與經(jīng)濟(jì)研究中心、益普生合作完成的《進(jìn)行性骨化性纖維發(fā)育不良患者社會(huì)學(xué)調(diào)查報(bào)告》正式發(fā)布。
進(jìn)行性骨化性纖維發(fā)育不良(Fibrodysplasia Ossificans Progressiva,F(xiàn)OP),是一種由于ACVR1基因突變,導(dǎo)致患者身體的肌肉以及結(jié)締組織逐漸骨化并累及全身的罕見(jiàn)常染色體顯性遺傳性結(jié)締組織疾病[1],[2]。FOP已被納入國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等六部門(mén)聯(lián)合發(fā)布的《第二批罕見(jiàn)病目錄》[3]。目前關(guān)于我國(guó)FOP患者的研究多為小樣本的病例回顧,而關(guān)于患者的生命質(zhì)量、經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)信息的報(bào)告幾乎沒(méi)有。因此,迫切需要對(duì)我國(guó)FOP患者開(kāi)展社會(huì)學(xué)調(diào)查,掌握我國(guó)FOP患者的基本數(shù)據(jù)。
《進(jìn)行性骨化性纖維發(fā)育不良患者社會(huì)學(xué)調(diào)查報(bào)告》旨在全面掌握中國(guó)進(jìn)行性骨化性纖維發(fā)育不良患者的基本特征、診療現(xiàn)狀和疾病負(fù)擔(dān),以幫助支持臨床實(shí)踐和相關(guān)罕見(jiàn)病政策的制定。為創(chuàng)新藥物的研發(fā)審批和相關(guān)醫(yī)療保障政策的制定提供了充分的真實(shí)世界數(shù)據(jù)支持。
該調(diào)查應(yīng)用中國(guó)罕見(jiàn)病綜合云服務(wù)平臺(tái)線(xiàn)上同步調(diào)研系統(tǒng)完成,兩天內(nèi)收集調(diào)研問(wèn)卷67份,遠(yuǎn)超預(yù)計(jì)數(shù)量,經(jīng)數(shù)據(jù)質(zhì)控后,最終所有問(wèn)卷都作為有效問(wèn)卷納入分析,高效率完成了對(duì)進(jìn)行性骨化性纖維發(fā)育不良患者的社會(huì)學(xué)調(diào)查。
天津大學(xué)藥物科學(xué)與技術(shù)學(xué)院賀小寧副教授對(duì)《進(jìn)行性骨化性纖維發(fā)育不良患者社會(huì)學(xué)調(diào)查報(bào)告》進(jìn)行了解讀:"本研究共收集到患者問(wèn)卷67例,F(xiàn)OP患者發(fā)病年齡早,首次平均發(fā)病年齡為4.9歲?;颊咴\斷現(xiàn)狀不佳,平均確診年齡為8.0歲,延遲診斷時(shí)間長(zhǎng)達(dá)3.1年,其中最長(zhǎng)延遲診斷時(shí)間可達(dá)18年。殘疾程度高,98.5%的患者因病致殘。95.5%的患者都需要親友提供照護(hù)。59.7%的患者當(dāng)前未接受藥物治療。61.2%的患者過(guò)去一年既沒(méi)有在門(mén)診就診也沒(méi)有進(jìn)行住院治療。幾乎所有患者(97.0%)當(dāng)前都有異位骨生成。高達(dá)92.5%的患者伴有因FOP產(chǎn)生的合并癥或并發(fā)癥?;颊哒w健康相關(guān)生命質(zhì)量差[4]。FOP患者疾病負(fù)擔(dān)非常的沉重,希望推動(dòng)創(chuàng)新藥物研發(fā)審批,完善罕見(jiàn)病患者醫(yī)療保障體系,降低患者疾病負(fù)擔(dān)以改善FOP患者生存現(xiàn)狀。"
中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康表示,《進(jìn)行性骨化性纖維發(fā)育不良患者社會(huì)學(xué)調(diào)查報(bào)告》的發(fā)布將喚起社會(huì)各界對(duì)FOP患者的關(guān)注,為罕見(jiàn)病診療服務(wù)的改善提供思考,同時(shí),也為相關(guān)政策制定提供參考依據(jù)。加速新藥審批以及完善醫(yī)療保障制度,讓罕見(jiàn)病患者病有所醫(yī),醫(yī)有所保。
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院小兒內(nèi)分泌遺傳代謝科主任醫(yī)師、罕見(jiàn)病研究室主任顧學(xué)范教授介紹,新生兒篩查是預(yù)防罕見(jiàn)病的重要措施。近20多年來(lái),隨著我國(guó)串聯(lián)質(zhì)譜法多種遺傳代謝病篩查的逐步普及,40余種遺傳代謝病可以得到篩查和診斷。
北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科主任夏維波教授介紹,大多數(shù)罕見(jiàn)的內(nèi)分泌疾病都跟遺傳相關(guān),臨床醫(yī)生認(rèn)知度不高,診斷困難,基礎(chǔ)研究和臨床研究欠缺,缺乏有效的治療藥物,治愈率很低。罕見(jiàn)病病例登記系統(tǒng)對(duì)于我們了解罕見(jiàn)病,特別是內(nèi)分泌罕見(jiàn)病是一個(gè)非常重要的手段。FOP患者異位骨化,致殘率高,臨床預(yù)后差。該調(diào)查報(bào)告的發(fā)布可以提供數(shù)據(jù)參考,幫助國(guó)家衛(wèi)生政策的制定和實(shí)施。
天津大學(xué)藥物科學(xué)與技術(shù)學(xué)院副院長(zhǎng)吳晶教授表示,該報(bào)告從疾病基本特征、診療現(xiàn)狀、社會(huì)學(xué)和經(jīng)濟(jì)學(xué)等多個(gè)維度進(jìn)行摸底調(diào)查和了解,全面了解患者疾病負(fù)擔(dān)與生存現(xiàn)狀,從而切實(shí)推動(dòng)各項(xiàng)保障措施的發(fā)展,為未來(lái)的政策調(diào)整提供了可借鑒的實(shí)證依據(jù)。
益普生作為一家中型國(guó)際生物制藥公司,專(zhuān)注于腫瘤、罕見(jiàn)病和神經(jīng)科學(xué)領(lǐng)域的革新型藥物,益普生上海創(chuàng)新中心將持續(xù)推出創(chuàng)新治療方案以滿(mǎn)足中國(guó)患者亟待解決的治療需求。隨著《進(jìn)行性骨化性纖維發(fā)育不良患者社會(huì)學(xué)調(diào)查報(bào)告》的發(fā)布,益普生將繼續(xù)充分發(fā)揮自身在罕見(jiàn)病領(lǐng)域的優(yōu)勢(shì),發(fā)揮企業(yè)影響力,為罕見(jiàn)病患者提供創(chuàng)新藥物和治療方案,改善患者生命質(zhì)量。
中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康,上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院小兒內(nèi)分泌遺傳代謝科主任醫(yī)師、罕見(jiàn)病研究室主任顧學(xué)范教授,天津大學(xué)藥物科學(xué)與技術(shù)學(xué)院副院長(zhǎng)吳晶教授、廣州市婦女兒童醫(yī)療中心主任劉麗教授、北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科主任夏維波教授、北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科主任醫(yī)師朱惠娟教授,北京兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科主任、罕見(jiàn)病研究室主任鞏純秀教授,河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院內(nèi)分泌科副主任張松筠教授、天津大學(xué)藥物科學(xué)與技術(shù)學(xué)院賀小寧副教授、天使的珊瑚(FOP)關(guān)愛(ài)之家負(fù)責(zé)人張見(jiàn)蓬先生共同出席了本屆大會(huì)的內(nèi)分泌遺傳代謝罕見(jiàn)病分論壇暨《進(jìn)行性骨化性纖維發(fā)育不良患者社會(huì)學(xué)調(diào)查報(bào)告》發(fā)布儀式。
參考文獻(xiàn)
[1] Akesson LS, Savarirayan R. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. 2020 Jun 11. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. |
[2] Zhang, JM., Li, CF., Ke, SY. et al. Analysis of clinical manifestations and treatment in 26 children with fibrodysplasia ossificans progressiva in China. World J Pediatr 16, 82–88 (2020). |
[3] 國(guó)家衛(wèi)健委《關(guān)于公布第二批罕見(jiàn)病目錄的通知》國(guó)衛(wèi)醫(yī)政發(fā)〔2023〕26號(hào) |
[4] 《進(jìn)行性骨化性纖維發(fā)育不良患者社會(huì)學(xué)調(diào)查報(bào)告》 |
關(guān)于益普生
益普生集團(tuán)是一家中型國(guó)際生物制藥公司,專(zhuān)注于腫瘤、罕見(jiàn)病和神經(jīng)科學(xué)領(lǐng)域的革新型藥物。2022財(cái)年,益普生在特藥的總銷(xiāo)售額超過(guò)30億歐元,銷(xiāo)售網(wǎng)絡(luò)遍布全球100多個(gè)國(guó)家。除了外部創(chuàng)新戰(zhàn)略外,公司的研發(fā)工作還在位于領(lǐng)先的生物技術(shù)和生命科學(xué)中心——法國(guó)巴黎薩克萊、英國(guó)牛津、美國(guó)劍橋、中國(guó)上?!膭?chuàng)新和差異化技術(shù)平臺(tái)上開(kāi)展。益普生(不含多元健康業(yè)務(wù))在全球擁有約5200名員工,并通過(guò)贊助的 I 級(jí)美國(guó)存托憑證計(jì)劃(ADR:IPSEY)在巴黎(泛歐證券交易所代碼:IPN)和美國(guó)上市。更多詳細(xì)信息,請(qǐng)?jiān)L問(wèn) ipsen.com。
關(guān)于益普生中國(guó)
益普生集團(tuán)于1992年進(jìn)入中國(guó),2019年在上海設(shè)立創(chuàng)新中心,是全球四個(gè)研發(fā)中心之一。益普生于2021年在上海成立中國(guó)區(qū)總部,并于2022年根據(jù)集團(tuán)業(yè)務(wù)變動(dòng),同步剝離多元健康業(yè)務(wù),專(zhuān)注于特藥領(lǐng)域,針對(duì)三大疾病領(lǐng)域(腫瘤、罕見(jiàn)病、神經(jīng)科學(xué))、六大適應(yīng)癥,益普生上海創(chuàng)新中心將持續(xù)推出創(chuàng)新治療方案以滿(mǎn)足中國(guó)患者亟待解決的治療需求。
益普生—有關(guān)前瞻性聲明的警示說(shuō)明
本文所含前瞻性聲明、目的和目標(biāo)基于集團(tuán)的管理戰(zhàn)略、當(dāng)前觀點(diǎn)和假設(shè)。此類(lèi)聲明涉及已知和未知的風(fēng)險(xiǎn)和不確定性,可能導(dǎo)致實(shí)際結(jié)果、業(yè)績(jī)或事件與本文所預(yù)期的大不相同。上述所有風(fēng)險(xiǎn)均可能影響集團(tuán)在未來(lái)實(shí)現(xiàn)其財(cái)務(wù)目標(biāo)的能力,財(cái)務(wù)目標(biāo)是基于現(xiàn)今可用信息在合理的宏觀經(jīng)濟(jì)條件下設(shè)定的。"相信"、"期望"和"期待"等詞語(yǔ)和類(lèi)似表述的使用是為了明確前瞻性聲明,包括集團(tuán)對(duì)未來(lái)事件的期望,此類(lèi)事件包括監(jiān)管文件和決定。此外,本文所述目標(biāo)的制定未考慮外部增長(zhǎng)假設(shè)和潛在未來(lái)收購(gòu),而這兩者可能會(huì)使指標(biāo)發(fā)生變化。目的的依據(jù)是集團(tuán)認(rèn)為合理的數(shù)據(jù)和假設(shè)。目標(biāo)取決于將來(lái)可能發(fā)生的條件或事實(shí),而不僅取決于歷史數(shù)據(jù)??紤]到某些風(fēng)險(xiǎn)和不確定性的發(fā)生,實(shí)際結(jié)果可能與這些指標(biāo)有很大出入,明顯表現(xiàn)為在早期研發(fā)階段或臨床試驗(yàn)中有前景的產(chǎn)品可能最終永遠(yuǎn)不會(huì)投放市場(chǎng)或達(dá)到其商業(yè)目標(biāo),尤其是由于注冊(cè)或競(jìng)爭(zhēng)原因。集團(tuán)必須面對(duì)或可能面對(duì)來(lái)自仿制藥的競(jìng)爭(zhēng),這可能會(huì)轉(zhuǎn)化為市場(chǎng)份額的損失。此外,研發(fā)過(guò)程涉及多個(gè)階段,每個(gè)階段都涉及重大風(fēng)險(xiǎn),即集團(tuán)可能無(wú)法實(shí)現(xiàn)其目的并被迫放棄就自身已投入大量資金的產(chǎn)品所做的努力。因此,集團(tuán)不能確定在臨床前試驗(yàn)中獲得的有利結(jié)果是否會(huì)在隨后的臨床試驗(yàn)中得到確認(rèn),也不能確定臨床試驗(yàn)的結(jié)果是否足以證明相關(guān)產(chǎn)品的安全性和有效性。不能保證產(chǎn)品將獲得必要的注冊(cè)批準(zhǔn)或該產(chǎn)品將被證明在商業(yè)上是成功的。如果基本假設(shè)證明不準(zhǔn)確或確實(shí)出現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)或不確定性,則實(shí)際結(jié)果可能與前瞻性聲明中的結(jié)果有很大不同。其他風(fēng)險(xiǎn)和不確定性包括但不限于一般行業(yè)條件和競(jìng)爭(zhēng);一般經(jīng)濟(jì)因素,包括利率和貨幣匯率波動(dòng);制藥行業(yè)法規(guī)和醫(yī)療保健立法的影響;全球醫(yī)療成本抑制趨勢(shì);競(jìng)爭(zhēng)對(duì)手獲得技術(shù)進(jìn)步、新產(chǎn)品和專(zhuān)利;新產(chǎn)品研發(fā)中固有的挑戰(zhàn),包括獲得監(jiān)管部門(mén)的批準(zhǔn);集團(tuán)準(zhǔn)確預(yù)測(cè)未來(lái)市場(chǎng)狀況的能力;生產(chǎn)困難或延誤;國(guó)際經(jīng)濟(jì)的金融不穩(wěn)定和主權(quán)風(fēng)險(xiǎn);對(duì)集團(tuán)專(zhuān)利的有效性和創(chuàng)新產(chǎn)品的其他保護(hù)的依賴(lài);以及可能面臨的訴訟,包括專(zhuān)利訴訟和/或監(jiān)管訴訟。此外,集團(tuán)依賴(lài)第三方來(lái)研發(fā)和銷(xiāo)售某些產(chǎn)品,這些產(chǎn)品可能會(huì)產(chǎn)生大額特許權(quán)使用費(fèi)用;這些合作伙伴的行為可能會(huì)對(duì)集團(tuán)的活動(dòng)和財(cái)務(wù)結(jié)果造成損害。集團(tuán)不能確定其合作伙伴將履行各自的義務(wù)。集團(tuán)可能無(wú)法從這些協(xié)議中獲得任何利益。集團(tuán)任何合作伙伴違約均會(huì)產(chǎn)生低于預(yù)期的收益。此類(lèi)情況可能會(huì)對(duì)集團(tuán)的業(yè)務(wù)、財(cái)務(wù)狀況或業(yè)績(jī)產(chǎn)生負(fù)面影響。集團(tuán)明確聲明,除非適用法律有所要求,否則其不承擔(dān)更新或修訂本新聞稿中所包含的任何前瞻性聲明、目標(biāo)或假設(shè)的任何義務(wù),以反映此類(lèi)聲明所依據(jù)的事件、條件、假設(shè)或情況的任何變化,也不會(huì)就此作出任何承諾。集團(tuán)的業(yè)務(wù)受制于其在法國(guó)金融市場(chǎng)監(jiān)管機(jī)構(gòu)備案的注冊(cè)文件中概述的風(fēng)險(xiǎn)因素。該文件中所列風(fēng)險(xiǎn)和不確定性并非詳盡無(wú)遺,建議讀者參閱集團(tuán)網(wǎng)站(www.ipsen.com)上集團(tuán)的最新通用注冊(cè)文件。