浙江德清2022年2月23日 /美通社/ -- 新一代maxBRCA?檢測(cè)，克服傳統(tǒng)NGS不能直接檢測(cè)大片段重排（LGRs）的缺陷。一次檢測(cè)，即可全面精準(zhǔn)分析BRCA基因的變異情況，包括大片段重排變異檢測(cè)。
數(shù)問(wèn)生物隆重推出創(chuàng)新的BRCA建庫(kù)試劑盒和檢測(cè)服務(wù)，該試劑盒已獲得歐盟認(rèn)證，被全球多家診斷實(shí)驗(yàn)室使用。經(jīng)研究驗(yàn)證，與傳統(tǒng)的多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)（MLPA）和多重?cái)U(kuò)增子定量分析技術(shù)（MAQ）檢測(cè)方法相比，本試劑盒使用NGS的方法能夠檢測(cè)出BRCA基因所有的LGRs變異，一致性達(dá)100%，同時(shí)可減少CNVs分析所需的時(shí)間和精力，為臨床檢測(cè)BRCA胚系和體系變異提供更全面更精準(zhǔn)和可復(fù)制的結(jié)果，為預(yù)測(cè)腫瘤發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)、指導(dǎo)治療方案選擇、輔助判斷腫瘤預(yù)后提供依據(jù)。
有研究顯示：LGRs作為BRCA一種重要變異類型，在BRCA致病性變異中占比可達(dá)20%左右，若僅提供BRCA基因點(diǎn)突變和小片段插入缺失檢測(cè)結(jié)果，可出現(xiàn)最高可達(dá)20%的BRCA基因檢測(cè)假陰性，從而可能貽誤患者的治療和患者家屬的及時(shí)預(yù)防[1]。因此，BRCA基因LGRs檢測(cè)勢(shì)在必行。
《基于下一代測(cè)序技術(shù)的BRCA1/2基因檢測(cè)指南（2019版）》指出：“完整的BRCA1/2基因檢測(cè)，除了包括對(duì)點(diǎn)突變和小片段插入缺失的檢測(cè)，還應(yīng)包括對(duì)LGRs的檢測(cè)。如NGS方法未檢測(cè)到致病性點(diǎn)突變或小片段插入缺失時(shí)，推薦繼續(xù)進(jìn)行LGRs的檢測(cè)（尤其是有相關(guān)腫瘤家族史的人群）。”
雖然NGS作為BRCA檢測(cè)的主要方法，但檢測(cè)LGRs對(duì)于普通NGS技術(shù)仍然是挑戰(zhàn)。自2006年LGRs的檢測(cè)被納入臨床檢測(cè)以來(lái)，MLPA是目前應(yīng)用最廣泛的LGRs檢測(cè)方法，臨床上需要NGS+MLPA兩種方法同時(shí)檢測(cè)或在NGS檢測(cè)陰性后再進(jìn)行檢測(cè)才能獲得BRCA全面的變異信息。這勢(shì)必會(huì)增加檢測(cè)成本和檢測(cè)周期，并且MLPA檢測(cè)方法在短時(shí)間內(nèi)處理大量樣本時(shí)有局限性，導(dǎo)致用MLPA檢測(cè)LGRs的臨床普及率較低。與傳統(tǒng)檢測(cè)相比，數(shù)問(wèn)生物推出的新一代maxBRCA?檢測(cè)會(huì)更具優(yōu)勢(shì)，一次檢測(cè)即可全面精準(zhǔn)分析BRCA基因的所有變異情況，包括LGRs的檢測(cè)，從而可以全面評(píng)估BRCA變異狀態(tài)，指導(dǎo)從預(yù)防到治療的整個(gè)臨床過(guò)程。
隨著藥物研究進(jìn)展，基于BRCA變異檢測(cè)而臨床獲益人群將不斷拓展，進(jìn)一步優(yōu)化提升BRCA檢測(cè)技術(shù)，保障BRCA檢測(cè)的準(zhǔn)確性和可靠性顯得尤為重要。本次全新升級(jí)的maxBRCA?在國(guó)內(nèi)市場(chǎng)推出，將彌補(bǔ)傳統(tǒng)NGS檢測(cè)BRCA變異的短板，提供更加全面精準(zhǔn)高效的BRCA檢測(cè)，切實(shí)滿足臨床檢測(cè)需求，助力BRCA檢測(cè)的普及，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。
新一代maxBRCA?的推出，意味著數(shù)問(wèn)生物包括問(wèn)譜特®、媽媽泰譜®、RDS®等特色項(xiàng)目在內(nèi)的乳腺癌全病程檢測(cè)菜單更加完善，在打造乳腺癌精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)診斷領(lǐng)導(dǎo)者的路上又前進(jìn)了一大步。
[1] 《基于下一代測(cè)序技術(shù)的BRCA1/2基因檢測(cè)指南（2019版）》 |
关于BRCA检测
BRCA基因是评估乳腺癌、卵巢癌等相关癌症的发病风险的重要生物标志物，也是影响患者治疗方案选择的生物标志物，因此BRCA检测具有重要的临床意义。携带胚系BRCA变异可提示携带者罹患乳腺癌（可提高达约5倍）、卵巢癌（可提高约10-30倍）、前列腺癌、胰腺癌、黑色素瘤等多种癌症的风险，同时还可提示携带者受益于风险降低策略（例如，预防性手术、激素替代疗法）的可能性。在肿瘤患者中，携带胚系或体系变异可提示哪些患者人群可能受益于铂类化疗以及医保药物PARP抑制剂的治疗等。
关于数问
数问生物是一家立足中国面向世界的国际化体外诊断公司、国家高新技术企业，专注于创新诊断技术的转化，打造产科妇幼女性健康诊断领域的国际化的龙头企业。公司拥有浙江省“创新医学诊断省级企业研发中心”和完善的诊断试剂盒生产和质检设施，也是浙江省唯一的省级“创新标志物医学诊断技术国际合作基地”。公司总部位于浙江德清国家高新区，在杭州、安徽宣城、德国柏林设有研发、生产、医学检验和销售基地，技术和管理团队包括入选了国家“千人计划”、浙江省“海外高层次人才引进计划”、浙江省“万人计划”、安徽省“高层次人才创新领军团队”等国家和省级人才以及国际专家。
公司以“自主创新与国际合作相结合”为企业战略，先后与美国耶鲁大学、芝加哥大学、麻省总医院、德国马普研究所、德国科隆大学、BioNTech、Myriad Genetics等众多国际知名院校、企业和研究机构签订独家合作协议，并结合自主创新，获得了150多项独家诊断专利，成功开发了多个同类首创的诊断新产品和服务，形成了以女性健康特别是母婴医学和乳腺肿瘤为核心的系列化产品管线，其中全球首创的问娴安®子痫前期检测试剂盒开启了子痫前期无创检测新时代；以妈妈泰谱®（MammaTyper®）、问谱特®（EndoPredict®）、RDS®、maxBRCA™等十多项覆盖乳腺癌全病程的检测产品打造数问乳腺癌精准医疗品牌。
数问观止医学检验中心是数问生物旗下的一家第三方独立实验室，早在2016年就获得美国病理学家协会（CAP）认证，除了提供高质量的医学检验服务，还为众多领先的新药研发公司提供关于伴随诊断的开发和检测服务。
