向陽而生，聚力同行：助力脊髓性肌萎縮癥患者走向希望

北京2021年1月26日 /美通社/ -- 由中國初級(jí)衛(wèi)生保健基金會(huì)、中國罕見病聯(lián)盟、北京市美兒SMA關(guān)愛中心、渤健公司共同倡導(dǎo)發(fā)起的“SMA健康中國行2021”項(xiàng)目今天正式啟動(dòng)。中國初級(jí)衛(wèi)生保健基金會(huì)副理事長胡寧寧、中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院呂俊蘭教授、美兒SMA關(guān)愛中心執(zhí)行總監(jiān)邢煥萍、渤健公司亞太區(qū)總裁溫浩基等出席線上發(fā)布會(huì)，并共同宣布項(xiàng)目啟動(dòng)，當(dāng)天，呂俊蘭教授在線進(jìn)行了2021年第一場科普講座，拉開了“SMA健康中國行”的序幕。

脊髓性肌萎縮癥(簡稱SMA)是一種罕見的常染色體隱性遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，位于2歲以下兒童致死性遺傳病的首位。被確診這一罕見病，對(duì)患者本人和其家庭都是巨大打擊，多年來SMA群體一直與病魔做著不懈抗?fàn)?。隨著2018年5月SMA被納入國家《第一批罕見病目錄》，中國SMA領(lǐng)域發(fā)生了巨大變化——2019年2月，首個(gè)SMA治療藥物通過優(yōu)先審評(píng)審批程序在中國獲批；2019年5月，中國初級(jí)衛(wèi)生保健基金會(huì)推出SMA患者援助項(xiàng)目；SMA多學(xué)科管理專家共識(shí)和遺傳學(xué)診斷專家共識(shí)也相繼推出。SMA群體切身感受到了從診斷、治療、疾病多學(xué)科管理、以及治療可及性方面的巨大轉(zhuǎn)變。

 “SMA健康中國行2021”項(xiàng)目有三大目標(biāo)：第一是繼續(xù)提升全社會(huì)對(duì)SMA這一罕見疾病的認(rèn)知和關(guān)注；第二是加強(qiáng)SMA患者和家庭對(duì)于疾病早期癥狀識(shí)別、診斷和治療的正確理解，實(shí)現(xiàn)SMA早診、早治和長期規(guī)范治療；第三是呼吁社會(huì)各界為SMA群體提供幫助，探索多方共付新模式以提高治療可及性。項(xiàng)目發(fā)起方將緊密合作，開展多種形式的活動(dòng)，包括利用罕見病日、SMA關(guān)愛日等疾病日在全國重點(diǎn)城市開展面向公眾的SMA疾病宣傳活動(dòng)，依托具有SMA診治能力的醫(yī)院網(wǎng)絡(luò)開展SMA患者教育活動(dòng)，為SMA患者家庭提供康復(fù)和護(hù)理支持等等。

向陽而生：我堅(jiān)信以后會(huì)越來越好，孩子可以步入社會(huì)，自強(qiáng)自立

“孩子現(xiàn)在可以拿筆寫字了，期末考試成績都在95分以上?！苯衲?歲的SMA患兒寶蛋是SMA患者援助項(xiàng)目的受助者，寶蛋媽媽談到孩子的現(xiàn)狀，非常欣慰。從9個(gè)月大時(shí)發(fā)現(xiàn)孩子肌肉力量越來越差、不能站立，2歲時(shí)通過基因檢測(cè)確診SMA后，寶蛋媽媽經(jīng)歷了人生中很長一段的至暗時(shí)刻，也從坎坷磨礪中收獲了人生價(jià)值?！按_診后，我抱著孩子四處尋醫(yī)求藥，去過新疆找‘神醫(yī)’，去過終南山找道醫(yī)...家里的錢花光了，我也灰心了。那幾年，孩子呼吸力量弱，一感冒就進(jìn)ICU，病危通知書接踵而至，我每天都提心吊膽?！?/p>

在為孩子求醫(yī)問診的過程中，寶蛋媽媽接觸到了SMA患者組織美兒：“我特別感謝美兒的工作人員和志愿者，他們教會(huì)我用咳痰機(jī)、指導(dǎo)我給孩子做康復(fù)、告知我們國外治療藥物的進(jìn)展。我當(dāng)時(shí)的想法和許多媽媽一樣，就是一定要堅(jiān)持到有藥的一天，讓孩子能得到治療?！?/p>

SMA群體對(duì)于我國罕見病政策，SMA治療進(jìn)展都保持著高度的關(guān)注。任何的進(jìn)展，都會(huì)讓他們離希望更近一些，讓他們的摯愛能夠活得更久一些，更好一些?！兜谝慌币姴∧夸洝钒l(fā)布，藥物進(jìn)入快速審批，患者援助項(xiàng)目啟動(dòng)，一個(gè)又一個(gè)好消息讓寶蛋媽媽和SMA家長們感受到了陽光照進(jìn)現(xiàn)實(shí)的溫暖?！皩毜鞍职质窍绬T，不能經(jīng)常陪在我和孩子身邊，但是我并不孤單，每天有來自患者群的鼓勵(lì)和支持，政府、單位也為我們提供了很大的幫助。寶蛋去看病，會(huì)有一個(gè)來自多個(gè)科室的醫(yī)生團(tuán)隊(duì)為寶蛋制定方案，醫(yī)生們看到寶蛋的進(jìn)步，也非常高興。我堅(jiān)信在這么多人的一起努力下，寶蛋會(huì)越來越好，長大后可以自強(qiáng)自立，通過幫助到更多的人來回饋社會(huì)?！?/p>

聚力同行：以患者為中心，多方助力中國SMA群體走出困境

“寶蛋一家的經(jīng)歷是我國SMA罕見病患者的縮影，患者群體是不幸的，但又是幸運(yùn)的，因?yàn)樵谡?、公益組織、醫(yī)生、患者組織和社會(huì)各方的共同助力下，我們可以看到這個(gè)群體的狀況正在向著好的方向發(fā)展?！?中國初級(jí)衛(wèi)生保健基金會(huì)副理事長胡寧寧在啟動(dòng)會(huì)上介紹：“在中國，SMA屬于為數(shù)不多的有藥可治的罕見病，也是初?；饡?huì)工作的一個(gè)重中之重。2019年5月，中國初級(jí)衛(wèi)生保健基金會(huì)啟動(dòng)了SMA患者援助項(xiàng)目，截止2020年12月底，該援助項(xiàng)目已經(jīng)幫助超過120位SMA患者獲得藥物治療。2021年1月1日起SMA患者援助項(xiàng)目全新方案正式啟動(dòng)，進(jìn)一步降低了患者支付負(fù)擔(dān)。”

胡寧寧表示：“中國初級(jí)衛(wèi)生保健基金會(huì)積極致力于通過更多公益項(xiàng)目與各方攜手合作，凝聚社會(huì)公益資源，為罕見病患者群體服務(wù)。今天啟動(dòng)的SMA健康中國行項(xiàng)目是我們今年推出的一項(xiàng)重磅行動(dòng)。”

“隨著中國罕見病聯(lián)盟的建立，我國的罕見病防治事業(yè)已加速駛?cè)肟燔嚨?，全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的建立，極大提高了罕見病診療水平?！爸袊币姴÷?lián)盟執(zhí)行理事長李林康介紹：“在中國2000多萬罕見病患者中，SMA患者應(yīng)該說是率先受益于國家罕見病政策的群體。SMA是首批納入中國《第一批罕見病目錄》的病種，SMA治療藥物被納入《第一批臨床急需境外新藥名單》，并通過優(yōu)先審評(píng)審批程序獲批。中國SMA診療水平正在快速提高，2019年《脊髓性肌萎縮癥多學(xué)科管理專家共識(shí)》推出，2020年《脊髓性肌萎縮癥遺傳學(xué)診斷專家共識(shí)》推出，全國23個(gè)城市的39家醫(yī)院已經(jīng)形成了全國性的SMA診治中心協(xié)作網(wǎng)絡(luò)，并覆蓋全國百余家醫(yī)院。”

“推動(dòng)中國罕見病防治事業(yè)的可持續(xù)發(fā)展，破解罕見病患者治療可及性難題，需要全社會(huì)的共同努力和積極參與。中國罕見病聯(lián)盟要起到重要的橋梁作用，連接政府、醫(yī)學(xué)界、公益組織、患者組織、企業(yè)等社會(huì)多方，共同探索罕見病發(fā)展的中國之路?！?李林康表示。

北京市美兒脊髓性肌萎縮癥關(guān)愛中心執(zhí)行總監(jiān)邢煥萍向與會(huì)人員介紹了中國SMA患者生存現(xiàn)狀。在多方努力下，SMA患者長期面臨的確診難、確診時(shí)間長的問題正在逐步改善。2020年8月發(fā)布的《中國SMA患者生存現(xiàn)狀白皮書》報(bào)告顯示，對(duì)于病情最為嚴(yán)重的SMA 1型患者，2016 年之前出生的SMA 1 型患者，從發(fā)病開始，人均需要 6.6 個(gè)月才能獲得確診；而 2016 年之后出生的SMA 1 型患者，其確診時(shí)間需要 3.5 個(gè)月，這為患者盡早開始疾病管理創(chuàng)造了有利條件。

邢煥萍介紹：“從近一年多來參與多學(xué)科規(guī)范管理的患者數(shù)據(jù)匯總來看，患者的運(yùn)動(dòng)功能和生活質(zhì)量都在發(fā)生著明顯的改變。國家對(duì)罕見病的高度關(guān)注，初保基金會(huì)、罕見病聯(lián)盟、醫(yī)務(wù)人員和社會(huì)各界的共同努力給SMA患者和家庭帶來了希望。未來，我們衷心希望全社會(huì)建立以政府為主導(dǎo)，聯(lián)合商業(yè)保險(xiǎn)、公益基金以及患者個(gè)人為一體的多方參與、多方籌資的罕見病醫(yī)療保障體系，讓更多的SMA患者可以獲得有效的治療和管理，助力SMA患者走向希望，早日實(shí)現(xiàn)健康中國一個(gè)都不能少的愿景?！?/p>