向陽而生，聚力同行：助力脊髓性肌萎縮癥患者走向希望

北京2021年1月26日 /美通社/ -- 由中國初級衛(wèi)生保健基金會、中國罕見病聯(lián)盟、北京市美兒SMA關(guān)愛中心、渤健公司共同倡導(dǎo)發(fā)起的“SMA健康中國行2021”項目今天正式啟動。中國初級衛(wèi)生保健基金會副理事長胡寧寧、中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院呂俊蘭教授、美兒SMA關(guān)愛中心執(zhí)行總監(jiān)邢煥萍、渤健公司亞太區(qū)總裁溫浩基等出席線上發(fā)布會，并共同宣布項目啟動，當(dāng)天，呂俊蘭教授在線進行了2021年第一場科普講座，拉開了“SMA健康中國行”的序幕。

脊髓性肌萎縮癥(簡稱SMA)是一種罕見的常染色體隱性遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，位于2歲以下兒童致死性遺傳病的首位。被確診這一罕見病，對患者本人和其家庭都是巨大打擊，多年來SMA群體一直與病魔做著不懈抗?fàn)?。隨著2018年5月SMA被納入國家《第一批罕見病目錄》，中國SMA領(lǐng)域發(fā)生了巨大變化——2019年2月，首個SMA治療藥物通過優(yōu)先審評審批程序在中國獲批；2019年5月，中國初級衛(wèi)生保健基金會推出SMA患者援助項目；SMA多學(xué)科管理專家共識和遺傳學(xué)診斷專家共識也相繼推出。SMA群體切身感受到了從診斷、治療、疾病多學(xué)科管理、以及治療可及性方面的巨大轉(zhuǎn)變。

 “SMA健康中國行2021”項目有三大目標(biāo)：第一是繼續(xù)提升全社會對SMA這一罕見疾病的認知和關(guān)注；第二是加強SMA患者和家庭對于疾病早期癥狀識別、診斷和治療的正確理解，實現(xiàn)SMA早診、早治和長期規(guī)范治療；第三是呼吁社會各界為SMA群體提供幫助，探索多方共付新模式以提高治療可及性。項目發(fā)起方將緊密合作，開展多種形式的活動，包括利用罕見病日、SMA關(guān)愛日等疾病日在全國重點城市開展面向公眾的SMA疾病宣傳活動，依托具有SMA診治能力的醫(yī)院網(wǎng)絡(luò)開展SMA患者教育活動，為SMA患者家庭提供康復(fù)和護理支持等等。

向陽而生：我堅信以后會越來越好，孩子可以步入社會，自強自立

“孩子現(xiàn)在可以拿筆寫字了，期末考試成績都在95分以上?！苯衲?歲的SMA患兒寶蛋是SMA患者援助項目的受助者，寶蛋媽媽談到孩子的現(xiàn)狀，非常欣慰。從9個月大時發(fā)現(xiàn)孩子肌肉力量越來越差、不能站立，2歲時通過基因檢測確診SMA后，寶蛋媽媽經(jīng)歷了人生中很長一段的至暗時刻，也從坎坷磨礪中收獲了人生價值?！按_診后，我抱著孩子四處尋醫(yī)求藥，去過新疆找‘神醫(yī)’，去過終南山找道醫(yī)...家里的錢花光了，我也灰心了。那幾年，孩子呼吸力量弱，一感冒就進ICU，病危通知書接踵而至，我每天都提心吊膽?！?/p>

在為孩子求醫(yī)問診的過程中，寶蛋媽媽接觸到了SMA患者組織美兒：“我特別感謝美兒的工作人員和志愿者，他們教會我用咳痰機、指導(dǎo)我給孩子做康復(fù)、告知我們國外治療藥物的進展。我當(dāng)時的想法和許多媽媽一樣，就是一定要堅持到有藥的一天，讓孩子能得到治療?！?/p>

SMA群體對于我國罕見病政策，SMA治療進展都保持著高度的關(guān)注。任何的進展，都會讓他們離希望更近一些，讓他們的摯愛能夠活得更久一些，更好一些。《第一批罕見病目錄》發(fā)布，藥物進入快速審批，患者援助項目啟動，一個又一個好消息讓寶蛋媽媽和SMA家長們感受到了陽光照進現(xiàn)實的溫暖?！皩毜鞍职质窍绬T，不能經(jīng)常陪在我和孩子身邊，但是我并不孤單，每天有來自患者群的鼓勵和支持，政府、單位也為我們提供了很大的幫助。寶蛋去看病，會有一個來自多個科室的醫(yī)生團隊為寶蛋制定方案，醫(yī)生們看到寶蛋的進步，也非常高興。我堅信在這么多人的一起努力下，寶蛋會越來越好，長大后可以自強自立，通過幫助到更多的人來回饋社會?！?/p>

聚力同行：以患者為中心，多方助力中國SMA群體走出困境

“寶蛋一家的經(jīng)歷是我國SMA罕見病患者的縮影，患者群體是不幸的，但又是幸運的，因為在政府、公益組織、醫(yī)生、患者組織和社會各方的共同助力下，我們可以看到這個群體的狀況正在向著好的方向發(fā)展?！?中國初級衛(wèi)生保健基金會副理事長胡寧寧在啟動會上介紹：“在中國，SMA屬于為數(shù)不多的有藥可治的罕見病，也是初保基金會工作的一個重中之重。2019年5月，中國初級衛(wèi)生保健基金會啟動了SMA患者援助項目，截止2020年12月底，該援助項目已經(jīng)幫助超過120位SMA患者獲得藥物治療。2021年1月1日起SMA患者援助項目全新方案正式啟動，進一步降低了患者支付負擔(dān)?！?/p>

胡寧寧表示：“中國初級衛(wèi)生保健基金會積極致力于通過更多公益項目與各方攜手合作，凝聚社會公益資源，為罕見病患者群體服務(wù)。今天啟動的SMA健康中國行項目是我們今年推出的一項重磅行動。”

“隨著中國罕見病聯(lián)盟的建立，我國的罕見病防治事業(yè)已加速駛?cè)肟燔嚨?，全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的建立，極大提高了罕見病診療水平。“中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康介紹：“在中國2000多萬罕見病患者中，SMA患者應(yīng)該說是率先受益于國家罕見病政策的群體。SMA是首批納入中國《第一批罕見病目錄》的病種，SMA治療藥物被納入《第一批臨床急需境外新藥名單》，并通過優(yōu)先審評審批程序獲批。中國SMA診療水平正在快速提高，2019年《脊髓性肌萎縮癥多學(xué)科管理專家共識》推出，2020年《脊髓性肌萎縮癥遺傳學(xué)診斷專家共識》推出，全國23個城市的39家醫(yī)院已經(jīng)形成了全國性的SMA診治中心協(xié)作網(wǎng)絡(luò)，并覆蓋全國百余家醫(yī)院。”

“推動中國罕見病防治事業(yè)的可持續(xù)發(fā)展，破解罕見病患者治療可及性難題，需要全社會的共同努力和積極參與。中國罕見病聯(lián)盟要起到重要的橋梁作用，連接政府、醫(yī)學(xué)界、公益組織、患者組織、企業(yè)等社會多方，共同探索罕見病發(fā)展的中國之路?！?李林康表示。

北京市美兒脊髓性肌萎縮癥關(guān)愛中心執(zhí)行總監(jiān)邢煥萍向與會人員介紹了中國SMA患者生存現(xiàn)狀。在多方努力下，SMA患者長期面臨的確診難、確診時間長的問題正在逐步改善。2020年8月發(fā)布的《中國SMA患者生存現(xiàn)狀白皮書》報告顯示，對于病情最為嚴重的SMA 1型患者，2016 年之前出生的SMA 1 型患者，從發(fā)病開始，人均需要 6.6 個月才能獲得確診；而 2016 年之后出生的SMA 1 型患者，其確診時間需要 3.5 個月，這為患者盡早開始疾病管理創(chuàng)造了有利條件。

邢煥萍介紹：“從近一年多來參與多學(xué)科規(guī)范管理的患者數(shù)據(jù)匯總來看，患者的運動功能和生活質(zhì)量都在發(fā)生著明顯的改變。國家對罕見病的高度關(guān)注，初?；饡?、罕見病聯(lián)盟、醫(yī)務(wù)人員和社會各界的共同努力給SMA患者和家庭帶來了希望。未來，我們衷心希望全社會建立以政府為主導(dǎo)，聯(lián)合商業(yè)保險、公益基金以及患者個人為一體的多方參與、多方籌資的罕見病醫(yī)療保障體系，讓更多的SMA患者可以獲得有效的治療和管理，助力SMA患者走向希望，早日實現(xiàn)健康中國一個都不能少的愿景。”