北京2021年8月2日 /美通社/ -- 在第4個“國際脊髓性肌萎縮癥（SMA）關(guān)愛日”即將來臨之際，由北京市美兒SMA關(guān)愛中心（下稱：美兒）主辦的“愛無罕境，相伴一生”SMA主題活動暨“向陽而生，聚力同行 -- SMA健康中國行”在通過線上會議的形式舉行。
成立于2016年1月的北京市美兒SMA關(guān)愛中心是國內(nèi)第一個SMA患者組織。2018年8月美兒與北京市病痛挑戰(zhàn)基金會聯(lián)合發(fā)起倡議，將每年的8月7日設(shè)立為“國際SMA關(guān)愛日”。
北京市美兒SMA關(guān)愛中心發(fā)起人之一馮家妹女士表示：“SMA患者大都很年幼，疾病不但對患兒家庭造成了高昂的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，更產(chǎn)生了沉重的精神壓力。美兒SMA關(guān)愛中心希望能陪伴在患者家庭身邊，幫助家長共同設(shè)立與疾病對抗的計劃，呵護(hù)患兒的成長，一同面對困難，迎接希望，這是美兒SMA成立的使命。同時，我們也在讓社會關(guān)注到這一罕見群體，動員更多社會力量加入，多方協(xié)助共同解決SMA診療難題。我們非常高興地看到，隨著多方的努力，這一群體的生活正在發(fā)生著前所未有的改變，美兒患者數(shù)據(jù)庫中半年來藥物治療統(tǒng)計數(shù)字顯示：從2019年12月到2020年5月，在用藥6個月時，患者生活質(zhì)量顯著提高，堅定了家長堅持治療的信心。在各地多層次支付體系的支持下，包括廣州、成都等地的SMA患兒享受到了政策紅利，年治療費(fèi)用大幅降低，藥物可及性大幅提升。”
早診、早治、早康復(fù)是提高SMA患者生活質(zhì)量的三大關(guān)鍵要素
脊髓性肌萎縮癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，位于2歲以下兒童致死性遺傳病的首位[1]。今年25歲的女孩小晴，就是一名SMA患者。她在出生約8個月后，出現(xiàn)了不明原因的爬行緩慢、動作無力等癥狀。經(jīng)過多年的輾轉(zhuǎn)診治，終于在5歲時被確診為SMA。由于確診晚、長期缺乏有效治療，小晴如今只能依靠輪椅出行，并由專人照顧起居。
四川大學(xué)華西第二醫(yī)院羅蓉教授表示：“早診斷早治療可有效延緩SMA疾病進(jìn)展，提高患者生活質(zhì)量。如果家長發(fā)現(xiàn)嬰幼兒出現(xiàn)肌肉力量減弱、無法正常爬行、站立等現(xiàn)象時，一定要及時就醫(yī)，明確診斷，孩子越早開始治療，疾病帶來的損害就會越少。有數(shù)據(jù)顯示，患兒用藥6個月后生活質(zhì)量顯著改善，患者獲益明顯?！?
北京大學(xué)第一醫(yī)院熊暉教授表示：“SMA的治療首先是需要早診早治，越早診斷，越早開始有效治療并長期堅持，預(yù)后就越好；同時，在常規(guī)的藥物治療基礎(chǔ)上，配合康復(fù)訓(xùn)練能夠共同對抗肌力進(jìn)行性衰退，有效控制病情進(jìn)展。在SMA患者的治療、康復(fù)中，一定要有多學(xué)科參與，根據(jù)患者的功能狀態(tài)進(jìn)行不同強(qiáng)度與難度的力量及活動訓(xùn)練，定期隨訪以提高治療效果和生存質(zhì)量?！?/p>
多方助力：愛無罕境，相伴一生
小晴是不幸的，身患SMA重疾改變了她的人生軌跡；但小晴也是幸運(yùn)的，因為中國社會各界都在通過實(shí)際行動關(guān)心著她，關(guān)心著國內(nèi)每一個身患SMA的“小晴”。
2019年5月，中國初級衛(wèi)生保健基金會推出了SMA患者援助項目，旨在幫助SMA患者減輕疾病負(fù)擔(dān)，降低用藥成本，并呼吁社會加強(qiáng)對這一特殊人群的關(guān)注。中國初級衛(wèi)生保健基金會生命綠洲患者援助公益基金執(zhí)行秘書長汪琳表示：“兩年多的時間里，我們發(fā)起SMA患者援助項目，已經(jīng)幫助諸多SMA患者獲得藥物治療。我們期待匯集了多方力量的公益項目‘SMA健康中國行’，能促進(jìn)社會對SMA的關(guān)注和了解，推動SMA診療、支付體系的建設(shè)?！?/p>
在活動上美兒啟動了“相伴一生”SMA患者賦能計劃，北京市美兒SMA關(guān)愛中心執(zhí)行主任邢煥萍介紹：“近一年，我們看到了各地通過大病醫(yī)保、低保、商保在逐步提高了SMA的用藥可及性，我們也期待著SMA治療藥物能納入國家醫(yī)保目錄，從根本上緩解SMA患者的治療困境，同時也助力各地支付政策的盡快落地。隨著藥物可及性的提高和康復(fù)治療的普及，美兒的工作重點(diǎn)正在從最初解決醫(yī)療問題向幫助患者回歸社會的方向轉(zhuǎn)變，我們希望幫助患者就學(xué)、就業(yè)，融入社會，貢獻(xiàn)社會。”
如今，小晴已計劃開始藥物治療，雖然身患重病，但堅強(qiáng)的小晴并未被打垮。天資聰穎的她從小成績優(yōu)異，斬獲了多項獎學(xué)金，在多方幫助下，她即將完成研究生學(xué)業(yè)，她對未來充滿了憧憬。
[1] Darras B, Markowitz J, Monani U, De Vivo D. Chapter 8 - Spinal Muscular Atrophies. In: Vivo BTD, ed. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence (Second Edition). San Diego: Academic Press; 2015:117-145. |
