杭州2019年12月20日 /美通社/ -- 12月20日，由中國初級衛(wèi)生保健基金會(huì)、美兒脊髓性肌萎縮癥關(guān)愛中心、生命綠洲公益服務(wù)中心共同主辦的“向陽而生聚力同行 - SMA 健康中國行”大型公益活動(dòng)在杭州開啟，旨在全力幫助SMA患者“跑贏用藥最后一公里”，盡早得到規(guī)范化治療，減輕患者家庭和社會(huì)的疾病負(fù)擔(dān)。
中國初級衛(wèi)生保健基金會(huì)生命綠洲患者援助公益基金副秘書長成吉先生表示，“中國初級衛(wèi)生保健基金會(huì)自1996年成立起，始終以人人享有健康為目標(biāo)，以維護(hù)患者健康權(quán)益為核心，通過多方共付機(jī)制，即公益組織捐助、企業(yè)讓利支持、患者部分承擔(dān)的費(fèi)用分擔(dān)機(jī)制，促進(jìn)我國醫(yī)療保障制度和大病救助體系的完善，實(shí)現(xiàn)社會(huì)公平。近年來，國家對罕見病領(lǐng)域日益關(guān)注，作為公益組織，我們也在不斷加強(qiáng)罕見病領(lǐng)域的工作力度。衷心希望這一項(xiàng)目能夠提升全社會(huì)對SMA的認(rèn)知，幫助更多中國SMA患者盡早得到規(guī)范化治療?！?/p>
國內(nèi)首家關(guān)注罕見病SMA相關(guān)工作推動(dòng)的公益機(jī)構(gòu)，美兒脊髓性肌萎縮癥關(guān)愛中心（美兒）代表邢煥萍女士表示：“我們非常欣喜地看到，浙江在保障罕見病患者用藥方面走在了全國前列。對于SMA患者，時(shí)間就是生命，我們衷心盼望浙江能將臨床療效明確的治療藥物納入保障體系。”
極易忽視“早期征兆”的罕見病
SMA全稱脊髓性肌萎縮癥，是一種罕見的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，會(huì)導(dǎo)致患者肌肉萎縮、運(yùn)動(dòng)功能退化。SMA是導(dǎo)致嬰兒死亡的重要遺傳因素，位于2歲以下兒童致死性遺傳病的首位，且所有年齡段的人都可能受到這種疾病的影響，是嚴(yán)重的致殘、致死性疾病。
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師毛姍姍介紹，“嬰兒SMA的早期癥狀包括哭聲弱，吃奶吮吸無力，四肢松軟，腱反射消失，運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩等，如果發(fā)現(xiàn)類似情況，醫(yī)生和家長就應(yīng)該高度重視，進(jìn)一步進(jìn)行相關(guān)檢測確認(rèn)是否是SMA?！?/span>
作為一種罕見病，SMA依據(jù)患者發(fā)病年齡和所能獲得的最大運(yùn)動(dòng)功能，從重到輕被分為0、I、II、III、IV五個(gè)類型。SMA-0型患者病情最重，出生后就會(huì)發(fā)病，需要依賴呼吸支持。如果不進(jìn)行治療，大多數(shù)患有SMA-I型的嬰兒在沒有呼吸干預(yù)的情況下，無法活到兩歲。而SMA-II型患兒則常于出生后6-18個(gè)月內(nèi)發(fā)病，能夠獨(dú)坐、寫字，如果得到專業(yè)護(hù)理和照顧，可以活至成年。
眾所周知，在數(shù)千種罕見病中，絕大部分致病原因尚不明確，且缺乏有效治療藥物。幸運(yùn)的是，雖然SMA屬于治療難度較大的罕見病，但SMA致病原因明確，經(jīng)過多年的努力，SMA在診斷、護(hù)理和治療上都取得了極大的進(jìn)展，屬于1%的“有藥可醫(yī)”的罕見病。
對此，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科毛姍姍主任強(qiáng)調(diào)，“在SMA有藥可醫(yī)的今天，早診斷、早治療是當(dāng)務(wù)之需。SMA的孩子，越早治療，效果越好，國外的臨床研究數(shù)據(jù)已經(jīng)顯示，在癥狀前就接受藥物治療，孩子的運(yùn)動(dòng)功能發(fā)展幾乎可以接近于正常孩子。”
新舉措、新希望：加速保障、聚力同行
作為患者家屬代表，徐芯（化名）也參與了此次公益活動(dòng)。徐芯是脊髓性肌萎縮癥患兒皓皓（化名）的媽媽，杭州人，跟中國數(shù)千萬罕見病患者的父母一樣，深刻地體會(huì)著罕見病家庭背后，步履維艱的辛酸和不言放棄的堅(jiān)持。皓皓屬于SMA-Ⅲ型，此型的患者多在出生18個(gè)月后到青春期晚期發(fā)病，患者可以獨(dú)自行走，如果不進(jìn)行有效干預(yù)，部分患者有可能在成長階段逐漸喪失行走能力。但無論是哪個(gè)類型，SMA患者思考、學(xué)習(xí)的能力都不受影響。
目前，徐芯一家人正在為皓皓能早日接受治療努力著，“有時(shí)候會(huì)難受、絕望，但看到孩子在努力，學(xué)校、老師、醫(yī)生、許多病友家長，這么多人都幫助著我們，想到還有政府和國家，我們就有希望。”
徐芯心中的希望，來自于國家對罕見病領(lǐng)域的日益關(guān)注。近年來，國家陸續(xù)出臺(tái)相關(guān)政策，加速罕見病藥物審批，降低境外罕見病藥物增值稅，提高罕見病患者用藥保障，明確提出要在現(xiàn)有基本醫(yī)療體系之外，研究罕見病患者用藥保障的新機(jī)制。
在中國2000多萬罕見病患者中，SMA患者率先受益于國家罕見病政策和社會(huì)各界的幫助。2018年5月，SMA被納入國家《第一批罕見病目錄》。2019年2月，首個(gè)SMA治療藥物通過優(yōu)先審評審批程序在中國獲批。
另一方面，包括醫(yī)學(xué)界、公益組織在內(nèi)的社會(huì)各界也在不斷地給予罕見病群體幫助。2019年4月，中國SMA診治中心聯(lián)盟正式成立，全國25家醫(yī)院成為聯(lián)盟的首批成員單位，全面提升了我國SMA診療水平。5月，中國初級衛(wèi)生保健基金會(huì)宣布SMA患者援助項(xiàng)目正式啟動(dòng)，為符合項(xiàng)目申請條件的患者免費(fèi)提供援助藥物，從而提高治療可及性。
今天，中國罕見病患者群體已不再是被遺忘的吶喊者。罕見病家庭心懷希望，竭盡全力去拯救患者，從不輕言放棄；政府和社會(huì)也在不斷凝聚力量，化作陽光，照耀著中國罕見病患者前行的方向。
