生成式人工智能技術(shù)助力罕見病早篩早診 武田中國(guó)與復(fù)旦大學(xué)智能醫(yī)學(xué)研究院共啟新項(xiàng)目

上海2025年1月7日 /美通社/ -- 近日，基于生成式人工智能的"罕見病大語言模型和罕見病輔助篩查診斷數(shù)字化解決方案項(xiàng)目"在復(fù)旦大學(xué)楓林校區(qū)啟動(dòng)。該項(xiàng)目由復(fù)旦大學(xué)智能醫(yī)學(xué)研究院與武田中國(guó)合作研發(fā)，雙方依托各自優(yōu)勢(shì)，充分發(fā)掘生成式人工智能技術(shù)在罕見病早篩早診領(lǐng)域的應(yīng)用潛力，通過示范性的合作，為罕見病患者提供精準(zhǔn)、高效的篩查與診斷服務(wù)，共同推動(dòng)罕見病領(lǐng)域的技術(shù)創(chuàng)新、臨床應(yīng)用和整體發(fā)展，為罕見病的診治帶來新的曙光。

項(xiàng)目啟動(dòng)儀式由復(fù)旦大學(xué)智能醫(yī)學(xué)研究院常務(wù)副院長(zhǎng)劉雷主持、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長(zhǎng)王藝、復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院皮膚科主任吳文育、復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院心內(nèi)科副主任醫(yī)師梁義秀、復(fù)旦大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究院院長(zhǎng)黃濤生、復(fù)旦大學(xué)計(jì)算機(jī)科學(xué)技術(shù)學(xué)院教授邱錫鵬、復(fù)旦大學(xué)智能醫(yī)學(xué)研究院項(xiàng)目團(tuán)隊(duì)、武田中國(guó)數(shù)字化科技團(tuán)隊(duì)負(fù)責(zé)人顧青以及來自相關(guān)領(lǐng)域的專家、學(xué)者和嘉賓共同出席了啟動(dòng)會(huì)，共話數(shù)字技術(shù)在罕見病領(lǐng)域更廣泛的應(yīng)用與未來。

生成式人工智能入局 突破罕見病診斷難瓶頸

罕見病是指發(fā)病率、患病率都極低，很少見的疾病¹。由于這種特性，在臨床領(lǐng)域，罕見病的治療始終面臨診斷率低、誤診率高的嚴(yán)峻挑戰(zhàn)。以法布雷病為例，作為列入《第一批罕見病目錄》的病種之一²，根據(jù)患者組織提供的數(shù)據(jù)，65%的該病患者經(jīng)歷過誤診，平均確診時(shí)長(zhǎng)長(zhǎng)達(dá)13年³。這一處境，給罕見病患者及其家庭帶來了巨大的困擾和負(fù)擔(dān)。

武田中國(guó)與復(fù)旦大學(xué)智能醫(yī)學(xué)研究院合作啟動(dòng)的"基于生成式人工智能的罕見病大語言模型和罕見病輔助篩查診斷數(shù)字化解決方案項(xiàng)目"，重點(diǎn)聚焦法布雷病、遺傳性血管性水腫、發(fā)作性睡病等多種武田具有專長(zhǎng)的罕見病病種。在項(xiàng)目前期，雙方團(tuán)隊(duì)開展了大量基礎(chǔ)性工作，圍繞一線臨床需求進(jìn)行了深入調(diào)研，全面剖析了罕見病診治和篩查過程中面臨的主要難點(diǎn)和關(guān)鍵痛點(diǎn)，例如病種復(fù)雜性、早期癥狀識(shí)別率低、診斷路徑不明確等問題。

針對(duì)這些挑戰(zhàn)，復(fù)旦大學(xué)智能醫(yī)學(xué)研究院將利用生成式人工智能技術(shù)開發(fā)專門的罕見病大語言模型。該模型將與實(shí)際問診流程緊密結(jié)合，通過生成式人工智能技術(shù)和基于知識(shí)的增強(qiáng)推理技術(shù)，提供高效、精準(zhǔn)的臨床輔助診斷功能，助力解決當(dāng)前罕見病診治中的瓶頸問題。

項(xiàng)目完成后，除了直接服務(wù)于罕見病的高效篩查與早期診斷外，還將通過智能化工具和平臺(tái)的應(yīng)用，進(jìn)一步提升臨床醫(yī)生對(duì)罕見病的認(rèn)知水平，降低診斷難度和誤診率。這一創(chuàng)新實(shí)踐不僅將為罕見病患者的診治效果和生活質(zhì)量帶來顯著改善，也有望成為推動(dòng)罕見病診療智能化發(fā)展的重要里程碑。

在項(xiàng)目啟動(dòng)會(huì)上，武田中國(guó)數(shù)字化科技團(tuán)隊(duì)負(fù)責(zé)人顧青表示："近年來，數(shù)字技術(shù)的蓬勃發(fā)展為武田中國(guó)服務(wù)罕見病患者開辟了新的視野和路徑，我們期望能夠借助這次與復(fù)旦大學(xué)智能醫(yī)學(xué)研究院合作項(xiàng)目的契機(jī)，推動(dòng)臨床篩查的進(jìn)步。武田中國(guó)相信生成式人工智能與醫(yī)療場(chǎng)景的結(jié)合，可以有效降低罕見病的誤診率和漏診率，助力更多患者盡早獲得對(duì)癥治療，切實(shí)減輕他們的痛苦。"

復(fù)旦大學(xué)智能醫(yī)學(xué)研究院常務(wù)副院長(zhǎng)劉雷指出："大語言模型已經(jīng)成為推動(dòng)醫(yī)學(xué)進(jìn)步的重要驅(qū)動(dòng)力，在醫(yī)療實(shí)踐、醫(yī)學(xué)教育和醫(yī)學(xué)研究等方面展現(xiàn)了前所未有的價(jià)值。復(fù)旦大學(xué)智能醫(yī)學(xué)研究院始終致力于推動(dòng)醫(yī)學(xué)與人工智能技術(shù)的深度融合，助力現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的創(chuàng)新發(fā)展。此次與武田中國(guó)開展的基于生成式人工智能技術(shù)的罕見病早篩早診合作項(xiàng)目，是一次將科技力量應(yīng)用于輔助醫(yī)生精準(zhǔn)診斷與制定治療方案的有益探索與實(shí)踐，將為罕見病臨床醫(yī)學(xué)貢獻(xiàn)更多力量。"

復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長(zhǎng)王藝表示："罕見病作為醫(yī)學(xué)研究的核心領(lǐng)域之一，面臨復(fù)雜的科學(xué)挑戰(zhàn)和巨大的臨床需求，不僅需要持續(xù)的科學(xué)探索，還亟需科研、倫理、法律和公共衛(wèi)生等多個(gè)領(lǐng)域的深度協(xié)同與創(chuàng)新突破。通過數(shù)字化和人工智能技術(shù)的深度應(yīng)用，我們能夠顯著加速罕見病研究成果向臨床實(shí)踐的轉(zhuǎn)化進(jìn)程，為患者帶來切實(shí)的福祉。我們非常期待與復(fù)旦大學(xué)智能醫(yī)學(xué)研究院劉雷教授領(lǐng)導(dǎo)的研究團(tuán)隊(duì)強(qiáng)強(qiáng)聯(lián)合，同時(shí)深化與以武田為代表的行業(yè)標(biāo)桿力量的合作，高效推動(dòng)罕見病領(lǐng)域數(shù)字化解決方案的臨床落地。通過凝聚多方智慧和行業(yè)共識(shí)，構(gòu)建全球領(lǐng)先的罕見病研究與創(chuàng)新平臺(tái)，為推動(dòng)人類健康事業(yè)的發(fā)展開拓更廣闊的未來。"

產(chǎn)學(xué)協(xié)同創(chuàng)新 共創(chuàng)智慧醫(yī)療未來

武田中國(guó)與復(fù)旦大學(xué)智能醫(yī)學(xué)研究院一直保持著深入的合作關(guān)系。雙方已在數(shù)字化健康技術(shù)與創(chuàng)新領(lǐng)域展開了多層次、全方位的合作。此次武田中國(guó)與復(fù)旦大學(xué)智能醫(yī)學(xué)研究院攜手打造基于生成式人工智能的罕見病大語言模型和罕見病輔助篩查診斷數(shù)字化解決方案，致力于引領(lǐng)罕見病輔助篩查與診斷領(lǐng)域的前沿發(fā)展方向，標(biāo)志著雙方合作邁向了新的高度，為在罕見病診療數(shù)字化創(chuàng)新等更多醫(yī)療創(chuàng)新應(yīng)用奠定了堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)。

此外，"罕見病數(shù)智化專家顧問委員會(huì)"也在活動(dòng)中正式成立。該委員會(huì)由中國(guó)科學(xué)院院士、復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院心內(nèi)科主任葛均波擔(dān)任主任委員，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長(zhǎng)王藝、復(fù)旦大學(xué)智能醫(yī)學(xué)研究院常務(wù)副院長(zhǎng)劉雷、復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院皮膚科主任吳文育、復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院心內(nèi)科副主任醫(yī)師梁義秀、復(fù)旦大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究院院長(zhǎng)黃濤生、復(fù)旦大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院教授黃志力、復(fù)旦大學(xué)計(jì)算機(jī)科學(xué)技術(shù)學(xué)院教授邱錫鵬等多位專家、學(xué)者擔(dān)任該委員會(huì)委員。顧問委員會(huì)的成立，旨在為項(xiàng)目提供長(zhǎng)期的專業(yè)指導(dǎo)，確保項(xiàng)目在技術(shù)研發(fā)、臨床應(yīng)用及推廣過程中充分滿足罕見病診療的實(shí)際需求，同時(shí)推動(dòng)跨學(xué)科、跨領(lǐng)域的協(xié)作創(chuàng)新。

通過"罕見病數(shù)智化專家顧問委員會(huì)"持續(xù)、專業(yè)的指導(dǎo)，此次合作所誕生的創(chuàng)新方案將不僅有望切實(shí)改善罕見病患者的診療現(xiàn)狀，也將為全球數(shù)字化醫(yī)療領(lǐng)域樹立卓越的典范，引領(lǐng)更多醫(yī)療學(xué)術(shù)機(jī)構(gòu)與企業(yè)探索跨學(xué)科、跨領(lǐng)域合作的新模式與新路徑，為全球醫(yī)療技術(shù)的創(chuàng)新發(fā)展注入新動(dòng)力，攜手邁向更加光明的未來。

審批編碼：C-ANPROM/CN/CORP/0535

審批日期：2025年1月

參考文獻(xiàn)：

1.    《罕見病診療現(xiàn)狀及發(fā)展展望》https://pdf.hanspub.org/acm2024144_971579489.pdf

2.    《關(guān)于公布第一批罕見病目錄的通知》https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2018-12/31/content_5435167.htm

3.    《中國(guó)法布雷病社群視角下的診療和政策洞察》https://raredisease.cn/UploadFiles/images/source/20220224103448%E4%B8%AD%E5%9B%BD%E6%B3%95%E5%B8%83%E9%9B%B7%E7%97%85%E7%A4%BE%E7%BE%A4%E8%A7%86%E8%A7%92%E4%B8%8B%E7%9A%84%E8%AF%8A%E7%96%97%E5%92%8C%E6%94%BF%E7%AD%96%E6%B4%9E%E5%AF%9F-%E7%BB%88%E7%A8%BF2022.2.24.pdf 

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