上海2019年5月12日 /美通社/ -- 2019年5月11日，肢端肥大癥多學(xué)科專家研討會在上海召開，本次研討會由上海市罕見病防治基金會主辦，益普生中國支持。此次會議集結(jié)了國內(nèi)罕見病學(xué)術(shù)組織負(fù)責(zé)人以及中國社會保障學(xué)會、臨床醫(yī)學(xué)、藥學(xué)、臨床流行病學(xué)、衛(wèi)生經(jīng)濟學(xué)、醫(yī)保研究會等領(lǐng)域?qū)＜?0余人。與會專家就肢端肥大癥的臨床癥狀、診斷、治療、疾病長期管理、保障等問題進(jìn)行了深入的研討。
肢端肥大癥是一種起病隱匿的慢性進(jìn)展性內(nèi)分泌疾病，患者就診時病程可能已達(dá)數(shù)年甚至10年以上[1]。肢端肥大癥的主要病因是體內(nèi)產(chǎn)生過量的生長激素(GH)，95％以上的患者是由分泌GH的垂體腺瘤所致。長期過度分泌的GH可導(dǎo)致全身軟組織、骨和軟骨過度增生，引起面容改變、手足肥大、皮膚粗厚、內(nèi)臟增大、骨關(guān)節(jié)病變以及睡眠呼吸暫停綜合征等。
北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)外科主任醫(yī)師王任直教授介紹：“除了常見的肢端肥大癥臨床癥狀以外，垂體腫瘤壓迫癥狀、糖尿病、高血壓、心腦血管疾病、呼吸系統(tǒng)疾病以及結(jié)腸癌等惡性腫瘤發(fā)生率也會相應(yīng)增加，這些代謝紊亂性疾病和并發(fā)癥嚴(yán)重影響患者健康和生存質(zhì)量。肢端肥大癥患者多為青壯年時期發(fā)病，很多患者由于對疾病知識的缺乏經(jīng)常延誤診斷，就診時病程有時已經(jīng)達(dá)到數(shù)年甚至十年以上。沒有得到正確診治的肢端肥大癥患者比正常人群壽命縮短15-20年[2]，死亡率增加2-4倍，這對于患者家庭和社會都是巨大的損失?！?nbsp;
復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院西院副院長、華山醫(yī)院神經(jīng)外科副主任趙曜教授介紹：“臨床醫(yī)生通常通過綜合評判，對肢端肥大癥患者采取個體化的治療方案，其中包括手術(shù)、藥物或放射治療等手段。肢端肥大癥患者需要長期治療，終身隨診，適時調(diào)整治療方案及相關(guān)并發(fā)癥的處理。通常，手術(shù)作為首選治療方式，但是手術(shù)效果依照患者的個人情況而定，如果能全部切除腫瘤，患者多可臨床治愈；但對于一些并發(fā)癥嚴(yán)重、不能耐受手術(shù)的患者，藥物治療則是較好的選擇。放射治療通常用于殘留病灶和不能耐受或拒絕手術(shù)的腫瘤較小的患者。還有另外一些患者選擇聯(lián)合藥物和放射聯(lián)合治療的方式。不過，面對較高的治療費用，一些患者因為無法負(fù)擔(dān)而耽誤了治療的最佳時機，對于身體造成了難以改變的傷害，這是我們作為臨床專家所不愿意看到的?！?/p>
上海市罕見病防治基金會理事長李定國教授表示：“由于我國人口基數(shù)龐大，盡管有些疾病的發(fā)病率很低，但罕見病患者卻是一個龐大的群體（比如前面提到的肢端肥大癥以及其他罕見疾?。?，因為社會整體對于這些疾病的認(rèn)知程度比較低，所以導(dǎo)致很多患者都會延誤診斷，這對于患者的身心都造成難以扭轉(zhuǎn)的傷害。我們希望通過這種多學(xué)科專家研討會，提高大家對罕見疾病的認(rèn)知，提高臨床水平，并能逐步改善罕見病患者在診斷和用藥方面的問題，幫助罕見病患者早日實現(xiàn)他們的中國夢?！?/p>
參考文獻(xiàn)：
[1] 中華醫(yī)學(xué)會內(nèi)分泌學(xué)分會，中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)外科學(xué)分會，中國垂體腺瘤協(xié)作組.中國肢端肥大癥診治指南（2013版）[J]，中華醫(yī)學(xué)雜志，2013，33（7）：2106-2111.
[2] 顧鋒，《中華醫(yī)學(xué)會第十二次全國內(nèi)分泌學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編》[C]. 中華醫(yī)學(xué)會、中華醫(yī)學(xué)會內(nèi)分泌學(xué)分會：中華醫(yī)學(xué)會, 2013;1.
