上海2018年9月17日電 /美通社/ -- 2018年第七屆中國(guó)罕見病高峰論壇于9月14-16日在上海成功舉辦，作為罕見病領(lǐng)域的全球領(lǐng)先生物科技公司，夏爾作為重要合作伙伴支持并參與其中。本屆論壇由上海四葉草罕見病家庭關(guān)愛(ài)中心與復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院（國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心）聯(lián)合主辦，是迄今國(guó)內(nèi)罕見病領(lǐng)域規(guī)模較大的綜合性論壇。
為應(yīng)對(duì)中國(guó)罕見病領(lǐng)域面臨的諸多挑戰(zhàn)， 夏爾在今年的高峰論壇上舉辦一場(chǎng)衛(wèi)星會(huì)議和四場(chǎng)分組會(huì)議，并邀請(qǐng)多位專家發(fā)表精彩演講。包括國(guó)內(nèi)外罕見病領(lǐng)域的專家學(xué)者、臨床醫(yī)生、罕見病患者組織、患者家庭等700余名行業(yè)相關(guān)人士出席本次會(huì)議，圍繞“創(chuàng)新與合作 -- 讓愛(ài)不罕見”的大會(huì)主題，共同探討如何在“健康中國(guó)”理念下助力中國(guó)罕見病事業(yè)的發(fā)展。
創(chuàng)新為源，研發(fā)突破性創(chuàng)新醫(yī)療解決方案
罕見病是人類醫(yī)學(xué)面臨的較大挑戰(zhàn)之一。目前，全球罕見病患者總?cè)藬?shù)高達(dá)3.5億[1]，其中中國(guó)罕見病患者預(yù)計(jì)超過(guò)1600萬(wàn)人[2]。由于缺乏認(rèn)知和有效的治療方案，罕見病患者長(zhǎng)期面臨診斷率低、治療率低兩大難題。在已知的7000余種罕見病中，僅5%有藥可醫(yī)，30%的患兒壽命不超過(guò)5周歲[1]。
在中國(guó)，診療率雙低的問(wèn)題顯得尤為突出。以血友病為例，全國(guó)13.6萬(wàn)血友病患者中，診斷率不到10%[3, 4]；而在認(rèn)知度更低的溶酶體貯積癥領(lǐng)域，法布雷病診斷率低于5%[5]，戈謝病的診斷率為9%且半數(shù)患者在初診時(shí)不能被診斷出，或被誤診為其他血液疾病[6]。
面對(duì)全球罕見病患者未被滿足的迫切醫(yī)療需求，夏爾作為全球罕見病領(lǐng)域的領(lǐng)航者，時(shí)刻有一種強(qiáng)烈的責(zé)任感與緊迫感。本次高峰論壇中，夏爾亞太區(qū)醫(yī)學(xué)事務(wù)部負(fù)責(zé)人劉森旺博士就罕見病藥物創(chuàng)新研發(fā)主題與業(yè)界同仁進(jìn)行深入探討，分享了夏爾在全球罕見病領(lǐng)域的經(jīng)驗(yàn)與實(shí)踐。他表示：“目前，夏爾正不斷加大在研發(fā)領(lǐng)域的投入，努力推動(dòng)全球40個(gè)臨床產(chǎn)品項(xiàng)目的發(fā)展，其中約70%的臨床項(xiàng)目針對(duì)罕見病適應(yīng)癥，50%以上的項(xiàng)目已處于三期臨床或上市注冊(cè)階段。秉承‘創(chuàng)新為源、患者至上’的理念，夏爾一直致力于通過(guò)持續(xù)推進(jìn)罕見病領(lǐng)域的科技突破，推動(dòng)罕見病產(chǎn)品線的不斷豐富，為患者群體提供幫助?！?/p>
目前，夏爾擁有史上較強(qiáng)勁的產(chǎn)品組合，在全球超過(guò)40種上市產(chǎn)品中，76%的產(chǎn)品針對(duì)罕見病領(lǐng)域，重點(diǎn)關(guān)注免疫疾病、血液疾病、遺傳疾病、腸胃疾病和內(nèi)科疾病等。借助精準(zhǔn)創(chuàng)新和技術(shù)，夏爾首創(chuàng)突破性創(chuàng)新療法，使用單克隆抗體技術(shù)和基因技術(shù)分別針對(duì)遺傳性血管性水腫（HAE）和血友病研發(fā)新的治療方法，這些突破性的創(chuàng)新療法，將有力地填補(bǔ)相關(guān)治療領(lǐng)域的空白，更好地解決患者亟待滿足的需求。
患者至上，多方通力協(xié)作探尋發(fā)展之路
在本屆論壇上，夏爾邀請(qǐng)多位國(guó)內(nèi)外專家學(xué)者、臨床醫(yī)生、患者組織代表等專業(yè)人士，共同探討并展望罕見病領(lǐng)域的現(xiàn)狀及發(fā)展前景，重點(diǎn)關(guān)注以法布雷病、戈謝病為代表的溶酶體貯積癥（LSD）在中國(guó)未被滿足的診療需求，助力推進(jìn)疾病診療水平、為 LSD 患者發(fā)聲、提升醫(yī)療可及性。
LSD 的發(fā)病機(jī)制尚處于探索階段，在診斷和藥品研發(fā)領(lǐng)域都面臨著較多挑戰(zhàn)。以法布雷病為例，該疾病具有潛在致命性，男性患者平均生存期較健康人群縮短20年，女性患者平均生存期則縮短約10年，但許多醫(yī)生卻對(duì)其知之甚少?；颊咄ǔＲ?jīng)歷一段漫長(zhǎng)的求醫(yī)問(wèn)診之路，尤其是在診斷初期，常因被漏診、誤診為其他疾病而延誤治療，平均確診需12年，嚴(yán)重影響患者的生命質(zhì)量[7, 8, 9]。
北京協(xié)和醫(yī)院兒科教授魏珉表示：“溶酶體貯積癥（LSDs）在中國(guó)面臨疾病認(rèn)知率低、診療率低等問(wèn)題。本次大會(huì)為我們創(chuàng)造了一個(gè)高附加值的交流平臺(tái)，希望通過(guò)各方攜手努力，助力加強(qiáng)醫(yī)護(hù)人員、患者和社會(huì)公眾對(duì)疾病的認(rèn)知，加速國(guó)際前沿治療解決方案的引進(jìn)，以期提高診療率，改善中國(guó) LSD 患者的狀況。”
攜手合作，多方助推中國(guó)罕見病事業(yè)發(fā)展
今年是中國(guó)改革開放40周年，隨著中國(guó)醫(yī)療改革步伐的不斷深化，當(dāng)下中國(guó)罕見病行業(yè)的發(fā)展迎來(lái)黃金發(fā)展時(shí)期。近期中國(guó)政府一系列利好政策與舉措相繼出臺(tái) -- 發(fā)布《第一批罕見病目錄》、提速罕見病藥品評(píng)審、鼓勵(lì)罕見病創(chuàng)新藥物研發(fā)等，將有利于吸引越來(lái)越多的相關(guān)方積極投身中國(guó)罕見病事業(yè)的發(fā)展。
積極配合政策改革，攜手各方關(guān)愛(ài)罕見病群體，是夏爾作為罕見病領(lǐng)域的領(lǐng)航者義不容辭的責(zé)任。中國(guó)罕見病高峰論壇在推動(dòng)中國(guó)及全球罕見病事業(yè)發(fā)展起到了非常積極的作用。作為其重要的合作伙伴，夏爾與其通力合作：2017年，夏爾支持罕見病發(fā)展中心，推動(dòng)了中國(guó)首個(gè)遺傳性血管性水腫患者（HAE）組織培育計(jì)劃的啟動(dòng)。2018年2月，黃如方先生代表中國(guó)罕見病發(fā)展中心受邀成為消除罕見病兒童診斷壁壘全球委員會(huì)專家成員，與夏爾共同致力于為中國(guó)的罕見病兒童的診斷事業(yè)作出貢獻(xiàn)。
罕見病發(fā)展中心創(chuàng)始人兼主任黃如方表示：“推動(dòng)中國(guó)罕見病事業(yè)的發(fā)展，必須加強(qiáng)與各利益相關(guān)方的合作與對(duì)話。通過(guò)與以夏爾為代表的合作伙伴攜手努力，我們將致力通過(guò)本屆峰會(huì)進(jìn)一步引領(lǐng)行業(yè)學(xué)術(shù)交流，呼吁改變?nèi)珖?guó)各界對(duì)罕見病的認(rèn)知，在政策倡導(dǎo)和多方協(xié)作方面發(fā)揮積極作用?！?/p>
全球罕見病的發(fā)展離不開中國(guó)，而如何推進(jìn)中國(guó)罕見病的診療工作，同樣需要借鑒全球罕見病發(fā)展的成功經(jīng)驗(yàn)。中國(guó)是夏爾全球發(fā)展戰(zhàn)略中的重中之重。多年來(lái)，夏爾一直深耕中國(guó)市場(chǎng)，目前夏爾已在中國(guó)引進(jìn)三大產(chǎn)品，覆蓋血友病、免疫疾病和慢性腎臟疾病領(lǐng)域，業(yè)務(wù)遍及全國(guó)30多個(gè)城市并持續(xù)拓展。
夏爾亞太區(qū)負(fù)責(zé)人及代理中國(guó)區(qū)總經(jīng)理方思璞（Peter Fang）先生表示：“多年來(lái)，夏爾中國(guó)始終密切關(guān)注罕見病患者的迫切需求，助力幫助中國(guó)罕見病患者提高生活質(zhì)量。在未來(lái)五年，夏爾將繼續(xù)與以罕見病發(fā)展中心為代表的各方合作伙伴通力合作，繼續(xù)持續(xù)努力把更多突破性的創(chuàng)新醫(yī)療解決方案引進(jìn)中國(guó)市場(chǎng)，為中國(guó)1600萬(wàn)罕見病患者帶來(lái)生命曙光?！?/p>
注：
[1] Global Genes. Factsheet on Rare Diseases. 2016: https://globalgenes.org/rare-diseases-facts-statistics/
[2] 《我國(guó)罕見病患者超1600萬(wàn) 降低漏誤診率是關(guān)鍵》，新華網(wǎng)，2016年9月25日
[3] The prevalence of hemophilia in mainland China: a systematic review and meta-analysis, Southeast Asian J Trop Med Public Health. 2014 Mar; 45(2):455-66
[4] The prevalence of hemophilia in mainland China: a systematic review and meta-analysis, Southeast Asian J Trop Med Public Health. 2014 Mar; 45(2):455-66
[5] 對(duì)，這是一個(gè)公益項(xiàng)目 | 國(guó)際罕見病日,2018-2-28: https://mp.weixin.qq.com/s/y8B3HG8-TVeG39McrZjnGw
[6] 張為民, 鄧亮生, 孟巖,等. 中國(guó)人戈謝病基因突變的分析[J]. 中華醫(yī)學(xué)雜志, 2009, 89(48):3397-3400.
[7] MacDermot KD, et al. J Med Genet. 2001;38:750–760.
[8] Schiffmann R, et al. Nephrol Dial Transplant. 2009;24:2102–2111.
[9] MacDermot KD, et al. J Med Genet. 2001;38:769–
關(guān)于夏爾
夏爾是專注為罕見病及其他?？萍膊』颊叻?wù)的全球領(lǐng)先生物科技公司。我們始終致力于挑戰(zhàn)極限，發(fā)現(xiàn)并探索全新可能，為那些缺醫(yī)少藥的患者群體提供幫助。我們始終走在未來(lái)的前沿，不斷開拓創(chuàng)新；憑借豐富多樣的產(chǎn)品線和創(chuàng)新性思維，為患者群體帶來(lái)生命新希望。我們?yōu)槿?00多個(gè)國(guó)家和地區(qū)的患者提供服務(wù)，并與當(dāng)?shù)蒯t(yī)療機(jī)構(gòu)緊密合作，竭誠(chéng)為患者的每一段旅程保駕護(hù)航，助力其早期診斷、提升診療標(biāo)準(zhǔn)、加速藥物可及性并為他們提供支持。我們多樣化的產(chǎn)品組合覆蓋免疫系統(tǒng)疾病、血液疾病、遺傳疾病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病、內(nèi)科疾病和眼科疾病領(lǐng)域。
為患者保駕護(hù)航來(lái)踐行我們的使命，這既開創(chuàng)了全新機(jī)遇，也賦予了我們改善患者生命質(zhì)量的責(zé)任。
在中國(guó)，夏爾已經(jīng)引進(jìn)三大產(chǎn)品，覆蓋血友病、免疫疾病和慢性腎臟疾病領(lǐng)域，業(yè)務(wù)遍及全國(guó)30多個(gè)城市并持續(xù)拓展，以實(shí)際行動(dòng)為中國(guó)罕見病和?？萍膊』颊呒捌浼彝?lái)生命曙光。欲知更多詳情請(qǐng)點(diǎn)擊 www.shire.com.cn。
前瞻性說(shuō)明
除此中包含的歷史事實(shí)外，本文所列事項(xiàng)均為前瞻性聲明，包括但不限于未來(lái)戰(zhàn)略、計(jì)劃、目標(biāo)、期望和意向、臨床試驗(yàn)的預(yù)期時(shí)間以及內(nèi)測(cè)產(chǎn)品和產(chǎn)品線產(chǎn)品的批準(zhǔn)和商業(yè)潛力。此類前瞻性聲明涉及一定的風(fēng)險(xiǎn)和不確定性，且隨時(shí)可能發(fā)生變化。若此類風(fēng)險(xiǎn)和不確定性確有發(fā)生，會(huì)對(duì)夏爾的業(yè)績(jī)?cè)斐芍卮蟛焕绊?。此類風(fēng)險(xiǎn)和不確定性包括但不限于下述各項(xiàng)：
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