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遺失的保護(hù)傘,走近原發(fā)性免疫缺陷患兒

2016-07-29 17:40 8829
2016年7月28日,由重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童院和BD中國(guó)合辦的“2016 年原發(fā)性免疫缺陷主題宣傳日”活動(dòng)舉行。

重慶2016年7月29日電 /美通社/ --  2016年7月28日,由重慶大學(xué)附屬兒童醫(yī)院主辦,BD(中國(guó))支持的“2016 年原發(fā)性免疫缺陷主題宣傳日”活動(dòng)舉行。 

出鏡人:小君浩(化名) 3 WAS綜合征

你幾歲了?

3歲了?!?/i>

這個(gè)一笑起來(lái)就會(huì)露出一排整齊小牙齒超級(jí)可愛(ài)的小男孩一邊回答一邊舉起小小的拳頭認(rèn)真的拗出一個(gè)3。不到兩歲的小君浩開(kāi)始頻繁的出鼻血,檢查發(fā)現(xiàn)血小板減少,從山東一路輾轉(zhuǎn)到北京,最終在重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院被確診為WAS綜合征,又稱為濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征。

小君浩在病房
小君浩在病房

在28日的活動(dòng)上有著許多和小君浩情況類似的孩子們。

“通過(guò)數(shù)十年全國(guó)兒童免疫從業(yè)者的不懈努力,我國(guó)原發(fā)性免疫缺陷病的診療水平取得了長(zhǎng)足進(jìn)步,但專注于原發(fā)性免疫缺陷病的??漆t(yī)生仍較缺乏?!敝貞c醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院副院長(zhǎng)趙曉東教授告訴我們:“這次,我們特別舉辦了2016原發(fā)性免疫缺陷病夏季學(xué)校,邀請(qǐng)我國(guó)知名免疫學(xué)專家、教授來(lái)這里講課,就是為了針對(duì)各大類原發(fā)性免疫缺陷病的臨床特點(diǎn)和診療思路為醫(yī)生、患者傳道授業(yè)解惑,促進(jìn)我國(guó)兒童原發(fā)性免疫缺陷病走向?qū)I(yè)化、規(guī)范化的軌道,提高兒童免疫??漆t(yī)師對(duì)PID的診斷和治療水平。”

沒(méi)有免疫系統(tǒng),他們孤獨(dú)的生活在自己的世界里

原發(fā)性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,以下簡(jiǎn)稱 PID)是因免疫系統(tǒng)遺傳缺陷或先天發(fā)育不全造成免疫功能障礙所致的易患感染、惡性腫瘤和自身免疫性疾病的一組疾病。在嬰幼兒時(shí)期發(fā)病,是嚴(yán)重危害兒童生命與健康的一大組遺傳病。

其中,重癥聯(lián)合免疫缺陷(SCID)和濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征(WAS)是最為嚴(yán)重和相對(duì)常見(jiàn)的PID類型。他們抵御感染的能力低下;或者血小板顯著減少,很容易導(dǎo)致出血和感染。

反復(fù)肺炎,感染控制不好,經(jīng)常出現(xiàn)流鼻血或身體表面奇奇怪怪的出血點(diǎn),這些先天免疫缺陷的生命在病痛反反復(fù)復(fù)的折磨中,在與正常世界隔絕的壓抑中孤獨(dú)的掙扎著。

患者與媒體面對(duì)面
患者與媒體面對(duì)面

可被早期發(fā)現(xiàn)的原發(fā)性免疫缺陷

“發(fā)病率極低和自己沒(méi)關(guān)系”、“沒(méi)家族史就不可能得病”、“無(wú)法檢測(cè)也無(wú)法治療”,這些統(tǒng)統(tǒng)都是誤區(qū)!

實(shí)際上,PID種類繁多,目前共發(fā)現(xiàn)200多種已明確致病基因的PID。其病因錯(cuò)綜復(fù)雜,主要是遺傳因素,另外胚胎、受精卵時(shí)期新發(fā)生的基因突變也是重要因素。由于過(guò)去的醫(yī)療條件沒(méi)有確診的PID家庭, 接連發(fā)生PID患者連續(xù)出生的悲劇也在不斷上演。

“我們經(jīng)常會(huì)看到某兒童接種卡介苗后全身感染,除去疫苗的問(wèn)題,更有可能是孩子本身免疫系統(tǒng)有缺陷?!壁w曉東教授疾呼,“盡快將SCID篩查納入國(guó)家新生兒篩查項(xiàng)目,讓患有原發(fā)性免疫缺陷的兒童避免接種活疫苗,可以極大挽救這些患兒的生命。”

將原發(fā)性免疫缺陷篩查融入現(xiàn)有新生兒篩查體系后,只需要“一針”采集新生兒足跟血,制成干血片后從中提取DNA,使用PCR技術(shù)檢測(cè)樣本中的TRECs含量,以確認(rèn)新生兒T細(xì)胞是否有嚴(yán)重缺陷,就能早期發(fā)現(xiàn)PID。流式細(xì)胞術(shù)是確證原發(fā)性免疫缺陷的金標(biāo)準(zhǔn),可以明確免疫缺陷的具體類型。

重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院兒研所臨床免疫研究室蔣利萍教授說(shuō):“流式細(xì)胞術(shù)是確診原發(fā)性免疫缺陷病的金標(biāo)準(zhǔn)。通過(guò)早期篩查并確診,很多原發(fā)性免疫缺陷病是可以進(jìn)行治療的。比如SCID患兒避免接種活疫苗,丙種球蛋白缺乏癥患兒堅(jiān)持通過(guò)輸丙種球蛋白進(jìn)行替代治療,WAS患兒進(jìn)行造血干細(xì)胞移植,都是挽救原發(fā)性免疫缺陷患兒的有效方法,甚至可以正常的成長(zhǎng),學(xué)習(xí)和生活?!?/p>

專家接受媒體采訪
專家接受媒體采訪

出鏡人:陳斯進(jìn)(化名) 17歲丙種球蛋白缺乏癥

陳斯進(jìn)是家族遺傳的丙種球蛋白缺乏癥患兒,他10歲的弟弟和他一樣,而他的2個(gè)姐妹均為丙種球蛋白缺乏癥攜帶者。

由于身體內(nèi)丙種球蛋白的缺乏,斯進(jìn)從小患有嚴(yán)重的支氣管擴(kuò)張、肺炎、肺氣腫,17歲的他看起來(lái)只有12歲,目前就讀高一也只能休學(xué)。這個(gè)本該活躍在球場(chǎng)的花季少年如今卻是一臉的萎靡。

關(guān)愛(ài)原發(fā)免疫性缺陷患兒,給缺陷的生命同樣的尊重

重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院楊錫強(qiáng)教授說(shuō):“陳斯進(jìn)和弟弟家在貴州,每個(gè)月來(lái)重慶進(jìn)行丙種球蛋白輸注治療,目前病情穩(wěn)定。而小君浩也已經(jīng)找到匹配的造血干細(xì)胞,手術(shù)準(zhǔn)備工作已經(jīng)啟動(dòng),順利的話,手術(shù)后的小君浩可以通過(guò)長(zhǎng)期的跟蹤和隨訪,有望健康的長(zhǎng)大?!?/p>

雖然原發(fā)性免疫缺陷疾病總體發(fā)病率并不高,但是隨著我國(guó)經(jīng)濟(jì)的發(fā)展和二胎政策的出臺(tái),每年新生兒 PID 出生率都維持在高位水平。

將出生缺陷列入新生兒篩查范圍,建立針對(duì)新生兒PID篩查實(shí)驗(yàn)和早期識(shí)別PID的方案,以便能早期診斷和治療PID患者;同時(shí),將丙種球蛋白等昂貴藥品納入醫(yī)保目錄,將極大的減輕PID救治費(fèi)用,減少患兒家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),也是我國(guó)科學(xué)技術(shù)進(jìn)步和社會(huì)文明程度的標(biāo)志之一,映射出國(guó)家對(duì)罕見(jiàn)病和弱勢(shì)群體的關(guān)注。

BD生物科學(xué)臨床平臺(tái)總監(jiān)王曉軍說(shuō):“能夠參與到這樣的項(xiàng)目中,發(fā)揮作為企業(yè)的光和熱,為家庭經(jīng)濟(jì)困難的先天缺陷患兒的治療提供支持,BD甚感榮幸。BD作為流式細(xì)胞生物技術(shù)領(lǐng)域領(lǐng)導(dǎo)者,將會(huì)不斷創(chuàng)新,推動(dòng)流式細(xì)胞術(shù)的深入發(fā)展,為原發(fā)性免疫缺陷的精確診斷不遺余力?!?/p>

“每一個(gè)有缺陷的生命都值得被同等的尊重,大力推進(jìn)原發(fā)性免疫缺陷疾病篩查,將更多的罕見(jiàn)病藥物納入醫(yī)保名單,盡我們較大的努力去挽救PID患兒的人生,是我們責(zé)無(wú)旁貸的使命?!睏铄a強(qiáng)教授呼吁道。

消息來(lái)源:BD中國(guó)
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