关于胱氨酸病 <\/b><\/p> \n
胱氨酸贮积症是70种罕见的先天性代谢疾病的一种。这些先天性代谢疾病统称为溶酶体贮积病，在新生儿中的发病率约为1:5,000。胱氨酸贮积症是由于CTNS基因突变，导致溶酶体膜上的胱氨酸转运蛋白（cystinosin）缺乏，胱氨酸在全身组织的溶酶体内蓄积，最终引起大脑、眼睛、肝脏、肌肉、胰腺和肾脏等严重的多器官功能障碍。范科尼氏综合征是胱氨酸病的初次发病症状，通常在新生儿出生后一年内出现，主要症状是肾脏近端小管的早期和严重功能障碍，并常并发慢性肾脏疾病和危及生命的状况。在20岁到30岁间，胱氨酸病患者还可能出现甲状腺功能减退、性腺功能减退、糖尿病、肌病、视力下降和中枢神经系统衰退。除了护理之外，唯一可用的 FDA批准的缓解胱氨酸贮积的方法是口服半胱胺从而减少溶酶体内胱氨酸的积累。然而，半胱胺会产生副作用且耐受性差，也不能预防或治疗肾小管功能障碍、和肾脏疾病。因此，胱氨酸病患者亟需新的疗法。<\/p> \n
关于英矽智能<\/b><\/p> \n
英矽智能是一家由端到端人工智能（AI）驱动的药物研发公司，通过下一代人工智能系统连接生成生 物学、生成化学和临床试验分析，利用深度生成模型、强化学习、转换模型等现代机器学习技术，构建强大且高效的人工智能药物研发平台，识别全新靶点并生成具有特定属性分子结构的候选药物。英矽智能聚焦癌症、纤维化、免疫、中枢神经系统疾病、衰老相关疾病等未被满足医疗需求领域，推进并加速创新药物研发。更多信息，请访问网站: www.insilico.com<\/a> <\/p> \n 关于<\/b>MIKADO<\/b>小组<\/b><\/p> \n 由Olivier Devuyst 博士和 Alessandro Luciani<\/span> 博士带领的MIKADO小组专注于研究遗传性肾脏疾病的机制。遗传性肾脏疾病会影响肾小管上皮细胞，从而导致慢性肾病 (CKD)，而慢性肾病是全球增长最快的疾病之一，也是主要的公共卫生负担。将人类基因研究与创新的模式生物（例如大鼠和斑马鱼）和生理相关的细胞系统相结合，并利用组学技术和尖端的筛选检测，MIKDO小组致力于应用从上皮细胞生物学的基础研究中获得的知识来开发疾病生物标志物和创新疗法，从而造福影响肾脏和其他器官的遗传性疾病患者。 MIKADO 小组已经建立了一个斑马鱼平台，利用高通量和高内涵筛选来开发肾脏疾病疗法，以及一个适用于微样本的生化分析平台（模型生物的高通量筛选与临床研究或代谢研究相结合）。<\/p> \n